3岁男孩，身高67cm，懒动、便秘，反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平，舌厚大，常伸出口外，皮肤干燥，左腕正位片见一枚骨化中心，最可能的诊断是

试卷相关题目

• 1对先天性肾上腺皮质增生症的21-羟化酶缺陷最具有诊断意义的检查是

  A.ACTH(促肾上腺素）

  B.UFC(尿游离皮质醇）

  C.尿17-酮类固醇

  D.血17α-羟孕酮

  E.PRA(肾素）

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• 2以下哪项是体质性性早熟的临床表现

  A.患儿体重身高增长缓慢

  B.绝大多数在4~8岁出现，也有婴儿期发病者

  C.发育顺序与正常青春发育不同

  D.以男孩多见，占男孩性早熟的80%以上

  E.骨龄发育落后

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• 3以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型

  A.17α-羟化酶缺乏症

  B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

  C.21-羟化酶缺乏症

  D.11β-羟化酶缺乏症

  E.醛固酮合成酶缺乏

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• 4男性真性性早熟与假性性早熟的主要区别点是

  A.睾丸、阴茎均增大

  B.生长速度加快

  C.出现喉结及变音

  D.出现阴毛、腋毛

  E.骨龄增速

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• 5患儿女，8.6岁。因乳房增大，身高增长加速近1年来院就诊。査体:身高139cm，乳房B3期，阴毛B3期。手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断是

  A.单纯乳房早发育

  B.真性性早熟

  C.McCune-Albright综合征

  D.先天性肾上腺皮质增生症

  E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟

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• 6患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是

  A.巨结肠

  B.苯丙酮尿症

  C.佝偻病

  D.先天愚型

  E.先天性甲状腺功能低下

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• 7先天性肾上腺皮质增生症的实验室检査，下列哪项不正确

  A.皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内

  B.11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高

  C.21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高

  D.失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血去氧皮质酮明显增高

  E.17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高

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• 8女孩，7个月。因逗笑少，对玩具不感兴趣，矮小，而去医院要求检査，医生疑为智能低下。对其病因如先天性甲状腺功能低下未能肯定，如需确诊，进一步应做的实验室检査是

  A.干血滴纸片检测TSH浓度

  B.测血清T4和TSH浓度

  C.TRH刺激试验

  D.X线腕骨片判定骨龄

  E.核素检査（甲状腺SPECT)

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• 9女婴，30天。过期产，出生体重4.5kg，母亲无糖尿病史。生后人工喂养，常鼻塞，时有呼吸困难，吃奶差。哭声弱、反应差、便秘。体检:T35℃(R)，P90次/分，皮肤轻度黄染。血常规:Hb90g/L，红细胞3.6×l012/L，白细胞11×109/L。对该儿最主要的治疗是

  A.应用抗生素抗感染

  B.保肝、利胆、退黄

  C.不需用药，继续观察

  D.保暖给氧，支持呼吸

  E.服用甲状腺制剂

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• 10血清胰岛素样生长因子产生的主要部位是

  A.垂体

  B.下丘脑

  C.肝脏

  D.肾脏

  E.胰腺

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