案例：1岁男孩，生后4个月体格发育迟缓，表情呆滞，表现为点头、弯腰等癫痫小发作，头发由 黑变黄，皮肤白皙，尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色，脑电图呈高峰节律紊乱。其遗传方式是

试卷相关题目

• 1案例：1岁男孩，生后4个月体格发育迟缓，表情呆滞，表现为点头、弯腰等癫痫小发作，头发由 黑变黄，皮肤白皙，尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色，脑电图呈高峰节律紊乱。确诊的首选检查是

  A.肝脏活检

  B.测定血糖

  C.测定血酪氨酸

  D.测定血苯丙氨酸浓度

  E.染色体检查

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• 2案例：1岁男孩，生后4个月体格发育迟缓，表情呆滞，表现为点头、弯腰等癫痫小发作，头发由 黑变黄，皮肤白皙，尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色，脑电图呈高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断是

  A.先天性甲状腺功能低下

  B.苯丙酮尿症

  C.癫痫

  D.糖原累积病

  E.婴儿痉挛症

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• 3案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该疾病控制血糖于正常范围的合理方法是

  A.静脉输注葡萄糖

  B.使用升血糖药物

  C.升血糖药物+静脉输注葡萄糖

  D.用生玉米淀粉喂食，4～6小时喂1.75～2.0g/(kg•次）

  E.给予肾上腺素

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• 4案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。经肝组织活检示肝组织糖原增多，G-6-P酶活性缺陷，确诊为糖原累积病I型，当前最合适的治疗是

  A.肝移植

  B.酶的替代治疗

  C.控制酸中毒

  D.控制感染

  E.保持血糖于正常范围并防治积极感染及控制酸中毒

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• 5案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该患儿最可能的诊断是

  A.先天性甲状腺功能低下

  B.21-三体综合征

  C.糖原累积病

  D.苯丙酮尿症

  E.黏多糖病

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• 6案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。根据该患者的病史，具有提供诊断线索的体格检查是

  A.眼睛

  B.有无颈蹼、发际

  C.身高

  D.腹部

  E.乳房Tanner分期

  F.外生殖器

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• 7案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。提示：查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房TannerI期，乳距增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查考虑初步诊断是

  A.矮小症

  B.遗传性矮小

  C.性腺发育不良

  D.骨代谢病

  E.智能发育落后

  F.21-三体综合征

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• 8案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。根据初步诊断，关键性的特殊检查包括

  A.血常规

  B.左手及腕骨正位摄片

  C.促性腺激素及性激素测定

  D.血糖

  E.B超性腺

  F.甲状腺激素

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• 9案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。提示：骨龄延迟年龄3年，血FSH、LH明显增高，雌激素极低，B超子宫偏小，卵巢条索状。根据提示，该患者最有可能的诊断是

  A.生长激素缺乏症

  B.性腺萎缩症

  C.先天性卵巢发育不全综合征

  D.垂体功能不全

  E.21-三体综合征

  F.先天性甲状腺功能减退症

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• 10案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。根据病史及体检，初步考虑的诊断包括

  A.智能发育落后

  B.先天性甲状腺功能减退

  C.苯丙酮尿症

  D.21-三体综合征

  E.脑瘫

  F.癫痫

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