案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选的检查是

试卷相关题目

• 1案例：13岁女孩，身高120cm，就读小学4年级，成绩中下，出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育，乳头间距宽，未来初潮，外生殖器呈婴儿型，无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为

  A.使患儿成年后获得生育能力

  B.达到治愈

  C.为了安慰父母

  D.防止遗传至下一代

  E.以改善其最终身高和性征发育，保证患儿心理健康为目的

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• 2案例：13岁女孩，身高120cm，就读小学4年级，成绩中下，出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育，乳头间距宽，未来初潮，外生殖器呈婴儿型，无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗

  A.无须治疗

  B.甲状腺素

  C.雌激素加生长激素

  D.雌激素替代

  E.甲状腺素及雌激素

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• 3案例：13岁女孩，身高120cm，就读小学4年级，成绩中下，出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育，乳头间距宽，未来初潮，外生殖器呈婴儿型，无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断应进行的检查是

  A.血甲状腺素测定

  B.血生长激素测定

  C.染色体检查

  D.血苯丙氨酸测定

  E.血睾酮测定

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• 4案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚，反应速度较同龄儿偏慢，乳房未发育，外生殖器似幼女，肝脾不大，出生体重3000g。该病最终的治疗目的为

  A.改善身高，激素替代疗法使成年后获得生育能力

  B.进行骨髓干细胞移植治愈该病

  C.进行酶替代疗法治愈该病

  D.合理补充甲状腺素，保持正常智力

  E.改善身高，激素替代疗法，改善性征发育、模拟人工月经周期

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• 5案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚，反应速度较同龄儿偏慢，乳房未发育，外生殖器似幼女，肝脾不大，出生体重3000g。为明确患儿的诊断，必须进行的检查是

  A.血17α-羟孕酮测定

  B.血睾酮测定

  C.血染色体核型分析

  D.甲状腺功能测定

  E.血生长激素测定

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• 6案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的筛查指标是

  A.Gutherie细菌生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.尿有机酸分析

  D.尿蝶呤分析

  E.血氨基酸分析

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• 7案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高

  A.酪氨酸

  B.色氨酸

  C.苯丙氨酸

  D.丙氨酸

  E.丝氨酸

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• 8案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿目前为3个月幼婴，为早期治疗，今后最合适的食物是

  A.母乳

  B.牛乳

  C.米粉

  D.低苯丙氨酸奶粉

  E.无苯丙氨酸奶粉

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• 9案例：3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，有鼠臭味，躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是

  A.癫痫

  B.唐氏综合征

  C.苯丙酮尿症

  D.组氨酸血症

  E.呆小症

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• 10案例：3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，有鼠臭味，躯干肌张力明显低下。下列哪种不是诊断及鉴别诊断所必需进行的检查

  A.血苯丙氨酸、酪氨酸浓度测定

  B.血二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定

  C.四氢生物蝶呤负荷试验

  D.脑电图

  E.尿蝶呤谱分析

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