案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。该患儿最可能的诊断是

试卷相关题目

• 1肝豆状核变性的诊断为

  A.染色体核型为：45，XO/46，XX

  B.染色体核型为：47，XXY

  C.尿蝶呤谱分析

  D.血清铜氧化酶活性减低

  E.尿黏多糖定性试验阳性

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• 2黏多糖病筛选的是

  A.染色体核型为：45，XO/46，XX

  B.染色体核型为：47，XXY

  C.尿蝶呤谱分析

  D.血清铜氧化酶活性减低

  E.尿黏多糖定性试验阳性

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• 3先天性睾丸发育不全综合征的核型是

  A.46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B.45，XO/46，XX

  C.45，XO

  D.48，XXXY

  E.46，Xdel（Xp）

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• 4先天性卵巢发育不全综合征嵌合型的核型是

  A.46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B.45，XO/46，XX

  C.45，XO

  D.48，XXXY

  E.46，Xdel（Xp）

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• 5嵌合型Down综合征的核型是

  A.46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B.45，XO/46，XX

  C.45，XO

  D.48，XXXY

  E.46，Xdel（Xp）

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• 6案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。以下哪项检查有确诊意义

  A.血甲状腺素测定

  B.尿三氯化铁测定

  C.尿黏多糖测定

  D.苯丙酮尿症

  E.染色体检查

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• 7案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。关于该病的描述不恰当的是

  A.免疫功能正常

  B.约50%伴有先天性心脏病

  C.常伴消化道畸形

  D.患急性淋巴细胞白血病的几率高于正常人群

  E.性发育迟缓

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• 8案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查不应考虑的诊断是

  A.先天性甲状腺功能低下

  B.染色体畸形

  C.矮小症

  D.性发育延迟

  E.成骨发育不全

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• 9案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。患者血促性腺激素（FSH、LH）水平明显增高，雌激素水平极低，骨龄落后2年，B超显示子宫幼稚，双侧卵巢未显示，染色体核型为45，XO。根据检查结果考虑的诊断是

  A.先天性睾丸发育不全综合征

  B.特发性矮小症

  C.先天性卵巢发育不全综合征

  D.垂体功能减退症

  E.下丘脑综合征

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• 10案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。对女性矮小及性发育延迟者需要做的实验室检查，应除外的是

  A.生长激素激发试验

  B.血钙磷测定

  C.甲状腺功能检查

  D.外周血染色体分析

  E.促性腺激素（FSH、LH）及雌激素水平测

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