先天性睾丸发育不全综合征表现为

试卷相关题目

• 1苯丙酮尿症表现为

  A.染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C.染色体核型为45，XO/46，XX

  D.染色体核型为48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 2肝豆状核变性表现为

  A.染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C.染色体核型为45，XO/46，XX

  D.染色体核型为48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 3以下属于常染色体遗传性的疾病有

  A.唐氏综合征

  B.先天性卵巢发育不全综合征

  C.苯丙酮尿症

  D.黏多糖病

  E.糖原累积病Ⅰ型

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• 4下列关于黏多糖病的叙述，正确的是

  A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传

  B.表现可与先天性甲状腺功能减退症相似

  C.关节畸形

  D.智力多正常

  E.可伴有脑积水

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• 5以下检查中可以诊断肝豆状核变性的是

  A.角膜色素环（K-F环）

  B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L

  C.血清铜蓝蛋白低于400mg/L

  D.铜氧化酶吸光度低于0.17

  E.以上都不对

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• 6先天性卵巢发育不全综合征表现为

  A.染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C.染色体核型为45，XO/46，XX

  D.染色体核型为48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 721-三体综合征表现为

  A.染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C.染色体核型为45，XO/46，XX

  D.染色体核型为48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 8Down Syndrome最可能出现的是

  A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

  B.手掌atd角小于58°

  C.身材矮小，体重正常

  D.先天性心脏病

  E.脑电图异常

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• 9苯丙酮尿症最可能出现的是

  A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

  B.手掌atd角小于58°

  C.身材矮小，体重正常

  D.先天性心脏病

  E.脑电图异常

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• 10先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

  A.46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B.45，XO/46，XX

  C.45，XO

  D.48，XXXY

  E.46，Xdel（Xp）

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