16岁男孩，无胡须、喉结，睾丸、阴茎小，阴毛发育差，外周血染色体核型为47，XXY，下列有关该病的其他描述中正确的是

试卷相关题目

• 1有关先天性卵巢发育不全综合征的临床表现，正确的

  A.患儿出生时可有身材矮小

  B.大多数患者在青春期不出现第二性征发育

  C.部分患儿可见乳距宽、桶状胸等体征

  D.新生儿期可见颈后皮肤过度折叠和手足背水肿

  E.肾上腺功能减低是患者最常出现的内分泌异常

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• 2下列21-三体综合征临床特征中，正确的是

  A.智力发育障碍，体格发育迟缓

  B.面容特殊，眼距宽，双眼外侧上斜

  C.四肢短，皮肤粗糙，毛发干燥稀疏

  D.常伴有先天性心脏病，白血病，隐睾等

  E.小指短向内弯曲，通贯手

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• 3属于常染色体隐性遗传的是

  A.21-三体综合征

  B.苯丙酮尿症

  C.糖尿病

  D.先天性肾上腺皮质增生症

  E.糖原累积病

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• 44岁男孩，体型矮小，体态肥胖，生长发育迟缓，腹部膨隆，近2年反复发生惊厥8次，当时查血糖为1.6～2.0mmol/L，血乳酸增高。查体：肝肋下4cm，质地Ⅱ度，脾肋下2.5cm，血清谷丙转氨酶和谷草转氨酶正常，X线片见骨质疏松，骨骺延迟，可能性最大的诊断是

  A.糖原累积病

  B.原发性癫痫

  C.严重低血糖症

  D.肝豆状核变性

  E.黏多糖病

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• 510岁患儿，近3个月出现言语模糊，书写困难，肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是

  A.脑梗死

  B.肝豆状核变性

  C.小舞蹈病

  D.脑炎

  E.瑞氏综合征

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• 6苯丙酮尿症的临床特点是

  A.毛发、皮肤颜色浅淡

  B.尿和汗液有鼠臭味

  C.代谢性酸中毒

  D.智能发育落后

  E.抽搐

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• 7以下检查中可以诊断肝豆状核变性的是

  A.角膜色素环（K-F环）

  B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L

  C.血清铜蓝蛋白低于400mg/L

  D.铜氧化酶吸光度低于0.17

  E.以上都不对

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• 8下列关于黏多糖病的叙述，正确的是

  A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传

  B.表现可与先天性甲状腺功能减退症相似

  C.关节畸形

  D.智力多正常

  E.可伴有脑积水

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• 9以下属于常染色体遗传性的疾病有

  A.唐氏综合征

  B.先天性卵巢发育不全综合征

  C.苯丙酮尿症

  D.黏多糖病

  E.糖原累积病Ⅰ型

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• 10肝豆状核变性表现为

  A.染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C.染色体核型为45，XO/46，XX

  D.染色体核型为48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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