下列关于肝豆状核变性的实验室检查，正确的是

试卷相关题目

• 1下列哪项为肝豆状核变性的特有表现

  A.肝硬化

  B.肢体震颤

  C.自发性骨折

  D.角膜K-F环

  E.Fanconi综合征

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• 26岁男孩，拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在

  A.丘脑黑质

  B.大脑皮质

  C.基底神经节

  D.小脑半球

  E.脑干网状结构

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• 3肝豆状核变性属于下列哪种代谢缺陷病

  A.铁代谢缺陷病

  B.锌代谢缺陷病

  C.过氧化物代谢缺陷病

  D.钙代谢缺陷病

  E.铜代谢缺陷病

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• 4Phenylalanine level should be increased as following when Hyperphenylalaninemia is diagnosed

  A.大于240μmol/L

  B.大于120μmol/L

  C.大于1200μmol/L

  D.大于360μmol/L

  E.大于600/μmol/L

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• 5苯丙酮尿症最主要的治疗方法是

  A.大量维生素

  B.限制苯丙氨酸摄入

  C.限制蛋白质摄入

  D.补充5-羟色氨酸

  E.对症治疗

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• 6关于肝豆状核变性，不正确的是

  A.角膜见K-F环

  B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积

  C.可发生溶血性贫血

  D.神经系统表现以锥体外系为主

  E.系常染色体隐性遗传

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• 7下列关于糖原累积病的叙述，错误的是

  A.各型共同的生化特征是糖原储存异常

  B.以肝脏和肌肉损害为主

  C.患儿四肢短小

  D.智力多正常

  E.易发生低血糖症

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• 8黏多糖病酶活性测定的样本为

  A.骨髓

  B.尿液

  C.肝细胞

  D.脑脊液

  E.白细胞和成纤维细胞

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• 95岁患儿，因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需要的检查是

  A.染色体核型分析

  B.血清T3、T4检测

  C.智力测定

  D.声心动图检查

  E.头颅CT

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• 10女孩，诊断为21-三体综合征，染色体检查为易位型。下列核型中哪种最常见

  A.46，XX，-13，+t（13q21q）

  B.46，XX，-14，+t（14q21q）

  C.46，XX，-15，+t（15q21q）

  D.46，XX，-21，+t（21q21q）

  E.46，XX，-22，+t（21q21q）

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