患儿10岁，系先天性睾丸不全综合征，除以下哪项外均可为其染色体核型表现

试卷相关题目

• 1先天性卵巢发育不全综合征最常见的染色体核型是

  A.46，XX

  B.46，XY

  C.46，YY

  D.47，XX，+21

  E.45，XO

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• 221-三体综合征患儿的确诊依据是

  A.骨骼X线检查

  B.染色体核型检查

  C.血清T3、T4检查

  D.尿三氯化铁试验

  E.血浆游离氨基酸分析

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• 321-三体综合征患儿的皮肤纹理特征之一是

  A.通贯手

  B.atd角正常

  C.第3、4指桡箕增多

  D.脚姆指球腔侧弓形纹无指褶纹

  E.第5指有两条指褶纹

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• 4关于21-三体综合征的临床表现，应除外的是

  A.智力低下

  B.体格发育正常

  C.特殊面容

  D.喂养困难

  E.抵抗力低下

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• 5关于21-三体综合征下列哪项不正确

  A.本征不属于常染色体畸变

  B.小儿染色体病中最常见的一种

  C.母亲年龄越大本病的发病率越高

  D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E.活婴中发生率约1/600～1/800

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• 6诊断苯丙酮尿症的重要依据是

  A.尿和汗液有鼠尿味

  B.尿三氯化铁试验阳性

  C.血中苯丙氨酸明显升高

  D.顽固性惊厥

  E.DNA分析

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• 7苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的

  A.新生儿PKU筛查

  B.父母血中苯丙氨酸浓度

  C.尿三氯化铁试验

  D.血苯丙氨酸测定

  E.血酪氨酸浓度测定

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• 8苯丙酮尿症属于

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X-连锁显性遗传

  E.X-连锁隐性遗传

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• 9典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A.苯丙氨酸羟化酶

  B.酪氨酸羟化酶

  C.谷氨酸羟化酶

  D.二氢生物蝶呤合成酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

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• 10苯丙酮尿症最主要的治疗方法是

  A.大量维生素

  B.限制苯丙氨酸摄入

  C.限制蛋白质摄入

  D.补充5-羟色氨酸

  E.对症治疗

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