案例：4岁男孩，因生长发育及智能落后来诊。出生后黄疸延迟消退，3岁刚独走，反应较慢，现只会说2个字话，胃口小，怕冷，大便干结。查体：身高85cm，贫血貌，心音低，腹胀。本患者应首先考虑最有可能的诊断是

试卷相关题目

• 1案例：10个月女婴，因活动少、便秘、食欲缺乏7个月来诊，发现声音低哑，出汗少，仅能扶着坐。若采用上述措施，已能确立诊断，最适宜的治疗方案是

  A.生长激素替代疗法

  B.神经营养药物

  C.服用甲状腺制剂

  D.长期服用钙剂

  E.维生素D制剂

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• 2案例：10个月女婴，因活动少、便秘、食欲缺乏7个月来诊，发现声音低哑，出汗少，仅能扶着坐。若尚未明确诊断，下列最适宜的检查是

  A.身长、体重测量

  B.颅脑CT扫描

  C.膝部X线

  D.血染色体检查

  E.Gesell智能检查

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• 3案例：10个月女婴，因活动少、便秘、食欲缺乏7个月来诊，发现声音低哑，出汗少，仅能扶着坐。除了以上表现外，首选的实验室检查是

  A.全血细胞计数

  B.血清胆固醇、三酰甘油测定

  C.血清碱性磷酸酶测定

  D.血清电解质及血糖测定

  E.血清T3、T4、TSH测定

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• 4案例：10个月女婴，因活动少、便秘、食欲缺乏7个月来诊，发现声音低哑，出汗少，仅能扶着坐。最有助于诊断的体征是

  A.方颅、枕秃

  B.皮纹异常

  C.皮肤粗糙

  D.皮肤白皙

  E.皮肤细腻

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• 5案例：20天患儿，系第一胎第一产，为过期产，出生体重4300g，出生后即有腹胀、便秘，常处于睡眠状态，喂养困难，声音嘶哑，末梢循环差，其黄疸时间达3周，化验检查血象正常，血培养阴性，血TSH 2.9mU/L，T490nmol/L。其最主要的治疗措施为

  A.抗生素治疗

  B.生长激素治疗

  C.甲状腺素治疗

  D.手术治疗

  E.碘剂治疗

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• 6案例：4岁男孩，因生长发育及智能落后来诊。出生后黄疸延迟消退，3岁刚独走，反应较慢，现只会说2个字话，胃口小，怕冷，大便干结。查体：身高85cm，贫血貌，心音低，腹胀。为明确诊断，应考虑的检查是

  A.骨龄

  B.甲状腺B超

  C.甲状腺功能

  D.血常规

  E.以上均是

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• 7案例：4岁男孩，因生长发育及智能落后来诊。出生后黄疸延迟消退，3岁刚独走，反应较慢，现只会说2个字话，胃口小，怕冷，大便干结。查体：身高85cm，贫血貌，心音低，腹胀。患儿血FT30.2pmol/L，FT43.2pmol/L（正常11.5~22.7pmol/L），TSH大于10mU/L。甲状腺B超未见甲状腺组织。下列处理不正确的是

  A.甲状腺素替代治疗

  B.甲状腺功能正常后便可停药

  C.每3~6个月随访身高、体重

  D.智能发育评估

  E.定期检查FT4、TSH

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• 8案例：14天男婴，足月出生，出生体重3500g，出生后3天接受新生儿筛查，10天父母接到筛查中心通知，告知患儿血促甲状腺激素（TSH）浓度25mU/L，召回复查。目前母乳喂养，饮食可，无黄疸，哭声响亮，大便3次/天，糊状。查体：新生儿貌，无黄疸，前囟（2~5cm）×（2~5cm），后囟闭合，甲状腺未触及肿大，P150次/分，腹软，皮肤细嫩，四肢活动正常。根据临床表现及出生3天血TSH轻度增高，考虑可能的诊断是

  A.甲状腺缺如或严重发育不良所致甲状腺功能低下

  B.高TSH血症

  C.甲状腺炎

  D.甲状腺激素合成障碍

  E.碘缺乏性甲状腺功能低下

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• 9案例：14天男婴，足月出生，出生体重3500g，出生后3天接受新生儿筛查，10天父母接到筛查中心通知，告知患儿血促甲状腺激素（TSH）浓度25mU/L，召回复查。目前母乳喂养，饮食可，无黄疸，哭声响亮，大便3次/天，糊状。查体：新生儿貌，无黄疸，前囟（2~5cm）×（2~5cm），后囟闭合，甲状腺未触及肿大，P150次/分，腹软，皮肤细嫩，四肢活动正常。该患儿召回后血甲状腺功能指标：游离甲状腺素（FT4）18pmol/L（正常11~22pmol/L），TSH 40mU/L。建议进一步处理的是

  A.小剂量左旋甲状腺素5μg/(kg·d)

  B.大剂量左旋甲状腺素10~15μg/(kg·d)

  C.不治疗

  D.放射性核素治疗

  E.糖皮质激素

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• 10案例：14天男婴，足月出生，出生体重3500g，出生后3天接受新生儿筛查，10天父母接到筛查中心通知，告知患儿血促甲状腺激素（TSH）浓度25mU/L，召回复查。目前母乳喂养，饮食可，无黄疸，哭声响亮，大便3次/天，糊状。查体：新生儿貌，无黄疸，前囟（2~5cm）×（2~5cm），后囟闭合，甲状腺未触及肿大，P150次/分，腹软，皮肤细嫩，四肢活动正常。该患儿接受治疗后其临床预后可能性大的是

  A.永久性甲状腺功能低下

  B.严重智能发育落后

  C.暂时性高TSH血症

  D.发展为甲状腺功能低下

  E.存在神经系统后遗症

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