12岁女孩，消瘦2个月余，伴食量增加、多饮、多尿。查空腹血糖8mmol/L。可诊断为

试卷相关题目

• 14岁女孩，出生后发现皮肤、黏膜色素深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。查体：BP120/90mmHg，外阴男性化。血钠：150mmol/L。最可能的诊断是

  A.21-羟化酶缺乏症

  B.11β-羟化酶缺乏症

  C.17α-羟化酶缺乏症

  D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

  E.20、22碳链裂解酶缺乏症

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• 210天患儿，出生后外生殖器性别难辨，尿道和阴道共开口于短小阴茎根部，阴囊发育差，内无睾丸。查体：皮肤色素沉着，乳晕及阴囊明显着色，肢端冷。测血电解质：钠125mmol/L，钾6mmol/L，氯89mmol/L，染色体核型46XX。最可能的诊断为

  A.尿道下裂

  B.46XY性发育异常

  C.先天性肾上腺皮质增生症11β-羟化酶缺乏症

  D.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症非典型型

  E.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症失盐型

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• 35个月男婴，因发热3天，呕吐、精神萎靡1天急诊入院。查体：脱水明显，皮肤色素沉着，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，钾6.5mmol/L，氯90mmol/L。患儿确诊为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷所致

  A.3β-羟类固醇脱氢酶

  B.11β-羟化酶

  C.17-羟化酶

  D.18-羟化酶

  E.21-羟化酶

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• 425天男婴，G1P1，出生体重3500g，因发热、气促、呕吐、精神差3天入院。查体：体重2800g，R50次/分，肺部未闻及啰音，皮肤色素沉着，乳晕及阴囊明显着色，肢端冷。测血电解质：钠116mmol/L，钾6.8mmol/L，氯86mmol/L。有诊断价值的检查为

  A.血培养

  B.脑脊液检查

  C.胸部X线

  D.17-羟孕酮水平

  E.血ACTH水平

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• 5女孩，出生后8天起出现呕吐，腹泻、低血钠，高血钾、代谢性酸中毒。查体：脱水貌，肤色黑，乳晕，外阴色素沉着，阴蒂肥大。首先考虑的诊断是

  A.肠道感染

  B.先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型

  C.先天性肾上腺皮质增生症失盐型

  D.库欣综合征

  E.肾上腺皮质男性化肿瘤

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• 6胰岛素依赖型糖尿病患儿，10岁自测血糖及尿糖，近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常，今测糖化血红蛋白HbA1C为15%。对小儿情况最适当的判断是

  A.糖尿病控制不满意

  B.食物中脂肪量过高

  C.血糖及尿糖测试正确

  D.胰岛素剂量偏高

  E.患儿的肾葡萄糖阈低

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• 712岁女孩，3天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛、腹泻。近半天出现昏睡、呼吸深大。查体：消瘦，中度脱水，呼气有烂苹果味。最可能的诊断是

  A.急腹症

  B.急性胃肠炎

  C.颅内感染

  D.糖尿病酮症酸中毒

  E.食物中毒

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• 810岁男孩，口渴、多饮、多尿、乏力、消瘦1个月，近3天发热、咳嗽。空腹血糖21mmol/L，尿酮体（-），尿糖（++++），pH7.22，BE-10mmol/L。最主要的治疗是

  A.补碱纠正酸中毒

  B.口服双胍类降糖药

  C.严格控制饮食

  D.胰岛素治疗

  E.抗生素以控制感染

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• 91岁患儿，重症营养不良，半夜时突然发生面色灰白，神志不清，脉搏减慢，呼吸暂停等，应首先考虑为

  A.心力衰竭

  B.低钠血症

  C.低血糖症

  D.低钙血症

  E.继发感染

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• 109岁男孩，多饮、多尿1个月，呕吐、腹痛3天就诊。查体：精神萎靡，体重19kg。尿糖5g/L，尿酮体（+），随机血糖20mmol/L，血气分析pH7.1，BE-15mmol/L。该患儿首先考虑诊断是

  A.糖尿病

  B.糖尿病合并酮症酸中毒

  C.肾小管酸中毒

  D.胰岛素不敏感

  E.肾性糖尿

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