案例：1岁男孩，自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻，查体生长发育稍落后于正常同龄儿，无特殊面容。该患儿最有可能突变的基因是

试卷相关题目

• 1案例：1岁男孩，自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻，查体生长发育稍落后于正常同龄儿，无特殊面容。检查发现患儿IgM、IgG、IgA明显下降，外周血B细胞缺如，首先考虑的诊断是

  A.X-连锁无丙种球蛋白血症

  B.慢性肉芽肿病

  C.严重联合免疫缺陷病

  D.常见变异型免疫缺陷病

  E.DiGeorge综合征

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• 2案例：1岁男孩，自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻，查体生长发育稍落后于正常同龄儿，无特殊面容。根据患者的临床表现，考虑患儿发生反复感染最可能的原因是

  A.继发性免疫缺陷

  B.细胞免疫缺陷

  C.体液免疫缺陷

  D.吞噬细胞缺陷

  E.补体系统缺陷

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• 3案例：8个月男婴，生后5个月开始反复呼吸道感染，患肺炎2次。查体：发育较差，气促，唇周发绀，口腔黏膜鹅口疮，双肺满布细湿啰音。肝肋下3cm，脾肋下lcm。血清IgG 2.3g/L，IgM 6.8g/L，IgA 0.05g/L。预防卡氏肺囊虫肺炎，可长期使用

  A.长效青霉素

  B.甲硝唑

  C.复方磺胺甲基异噁唑

  D.左旋咪唑

  E.甲苯达唑

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• 4案例：8个月男婴，生后5个月开始反复呼吸道感染，患肺炎2次。查体：发育较差，气促，唇周发绀，口腔黏膜鹅口疮，双肺满布细湿啰音。肝肋下3cm，脾肋下lcm。血清IgG 2.3g/L，IgM 6.8g/L，IgA 0.05g/L。流式细胞仪发现外周血单个核细胞表面标记缺乏的分子是

  A.CD3

  B.CD4

  C.CD8

  D.CD40

  E.CD40L

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• 5案例：8个月男婴，生后5个月开始反复呼吸道感染，患肺炎2次。查体：发育较差，气促，唇周发绀，口腔黏膜鹅口疮，双肺满布细湿啰音。肝肋下3cm，脾肋下lcm。血清IgG 2.3g/L，IgM 6.8g/L，IgA 0.05g/L。最可能的诊断为

  A.X-连锁无丙种球蛋白血症

  B.X-连锁慢性肉芽肿病

  C.X-连锁严重型联合免疫缺陷病

  D.X-连锁高IgM综合征

  E.白细胞黏附分子缺陷

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• 6案例：1岁男孩，自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻，查体生长发育稍落后于正常同龄儿，无特殊面容。该疾病的遗传方式是

  A.常染色体隐性遗传

  B.常染色体显性遗传

  C.X染色体隐性遗传

  D.X染色体显性遗传

  E.多基因遗传

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• 7案例：8个月男孩，生后经常患肺炎、肠炎。其舅舅因“发热抽搐”于1岁左右死亡。查体：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疼样皮疹，躯干与双下肢见瘀点、瘀斑，咽部稍充血，心肺正常，肝肋下2cm，脾肋下lcm，神经系统正常。Hb 98g/L，WBC 11×109/L，中性粒细胞56%，淋巴细胞44%，PLT 56×109/L。最可能的诊断为

  A.Bruton病

  B.过敏性紫癜

  C.血小板减少性紫瘢

  D.Wiskott-Aldrich综合征

  E.DiGeorge综合征

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• 8案例：8个月男孩，生后经常患肺炎、肠炎。其舅舅因“发热抽搐”于1岁左右死亡。查体：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疼样皮疹，躯干与双下肢见瘀点、瘀斑，咽部稍充血，心肺正常，肝肋下2cm，脾肋下lcm，神经系统正常。Hb 98g/L，WBC 11×109/L，中性粒细胞56%，淋巴细胞44%，PLT 56×109/L。为明确诊断，应进行的检査是

  A.毛细血管脆性试验

  B.皮疹活组织检査

  C.骨髓巨核细胞计数

  D.出凝血时间

  E.基因检测

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• 9案例：8个月男孩，生后经常患肺炎、肠炎。其舅舅因“发热抽搐”于1岁左右死亡。查体：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疼样皮疹，躯干与双下肢见瘀点、瘀斑，咽部稍充血，心肺正常，肝肋下2cm，脾肋下lcm，神经系统正常。Hb 98g/L，WBC 11×109/L，中性粒细胞56%，淋巴细胞44%，PLT 56×109/L。关于该病的实验室检查，下列哪项是错误的

  A.血清IgA和IgE增高

  B.血清IgG和IgM降低

  C.T细胞表面CD43表达减少

  D.血小板体积增大

  E.T细胞数量减少

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• 10案例：8个月男孩，生后经常患肺炎、肠炎。其舅舅因“发热抽搐”于1岁左右死亡。查体：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疼样皮疹，躯干与双下肢见瘀点、瘀斑，咽部稍充血，心肺正常，肝肋下2cm，脾肋下lcm，神经系统正常。Hb 98g/L，WBC 11×109/L，中性粒细胞56%，淋巴细胞44%，PLT 56×109/L。最主要的治疗措施为

  A.注射胸腺素或转移因子

  B.输注冻干血浆

  C.输新鲜血小板悬液

  D.泼尼松口服

  E.有效抗生素控制感染

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