案例:女性,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,X0/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30日,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80mmHg;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功,妊娠前后必须注意( )
A.受孕前全面评价身体各个系统的功能
B.定期产前检查,观察胎儿发育有无畸形
C.择时行绒毛膜活检或者羊水检查,明确胎儿染色体有无异常
D.如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常,考虑终止妊娠
E.如出现自发性流产,可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育
F.新生儿出生后再次进行染色体检查,明确有无染色体异常
试卷相关题目
- 1案例:女性,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,X0/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30日,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80mmHg;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机,叙述正确的是( )
A.推迟至25岁以后
B.全面评价心血管形态和功能并确认正常后
C.由于卵巢早衰的风险,不能无故推迟
D.子宫内膜厚度达到7mm时最为理想
E.无须检查,及早受孕
F.检查甲状腺功能并确认正常后
开始考试点击查看答案 - 2案例:女性,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,X0/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30日,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80mmHg;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力,叙述正确的是( )
A.多胎妊娠的概率高
B.死胎率高
C.存活胎儿中染色体异常的发生率高
D.存活胎儿中先天性畸形的发生率高
E.子宫发育成熟后受孕的成功率高
F.自然受孕的成功率极低(<5%)
开始考试点击查看答案 - 3案例:男性,63岁,因“左乳房肿胀6个月,体重明显减轻2个月”来诊。患者1年前无明显原因出现右乳房明显肿胀,怕热、多汗、心悸,于当地医院行手术切除右乳肿块,病理报告为乳腺增生。半年前出现左乳肿胀,近2个月体重明显减轻就诊。查体:P92次/分;消瘦貌,眼球无突出,甲状腺Ⅰ度弥漫性肿大;右侧乳晕处可见约3cm长术痕;双手细震颤(+);睾丸未见异常。结合该病例,下列叙述正确的是( )
A.甲状腺功能亢进性乳房发育与催乳素分泌过多有关
B.甲状腺功能亢进性乳房发育在甲状腺功能亢进控制后可自行缓解
C.甲状腺功能亢进性乳房发育需给予外科手术治疗
D.甲状腺功能亢进性乳房发育需给予药物治疗
E.男性甲状腺功能亢进患者大部分有乳房发育的表现
F.甲状腺功能亢进性乳房发育与SHBG浓度增高有关
开始考试点击查看答案 - 4案例:男性,63岁,因“左乳房肿胀6个月,体重明显减轻2个月”来诊。患者1年前无明显原因出现右乳房明显肿胀,怕热、多汗、心悸,于当地医院行手术切除右乳肿块,病理报告为乳腺增生。半年前出现左乳肿胀,近2个月体重明显减轻就诊。查体:P92次/分;消瘦貌,眼球无突出,甲状腺Ⅰ度弥漫性肿大;右侧乳晕处可见约3cm长术痕;双手细震颤(+);睾丸未见异常。下一步治疗包括(提示:甲状腺功能检查:甲状腺功能亢进)( )
A.低碘饮食
B.乳腺成形术
C.甲巯咪唑(他巴唑)
D.丙酸睾酮E:1311放射性核素治疗F.他莫昔芬
开始考试点击查看答案 - 5案例:男性,63岁,因“左乳房肿胀6个月,体重明显减轻2个月”来诊。患者1年前无明显原因出现右乳房明显肿胀,怕热、多汗、心悸,于当地医院行手术切除右乳肿块,病理报告为乳腺增生。半年前出现左乳肿胀,近2个月体重明显减轻就诊。查体:P92次/分;消瘦貌,眼球无突出,甲状腺Ⅰ度弥漫性肿大;右侧乳晕处可见约3cm长术痕;双手细震颤(+);睾丸未见异常。患者下一步应做的检查是( )
A.甲状腺功能
B.肝、肾功能
C.性激素检测
D.甲状腺B超
E.TG、TM
F.乳腺B超
开始考试点击查看答案 - 6案例:女性,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。21岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。患者17岁出现月经初潮,明显落后于同龄人。如当时就诊,鉴别诊断时应当考虑到的疾病包括( )
A.体质性青春期延迟
B.甲状腺功能亢进
C.部分性低促性腺激素型性腺功能减退症
D.女性性早熟
E.女性假两性畸形
F.Turner综合征
开始考试点击查看答案 - 7案例:女性,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。21岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。如患者17岁时就诊,应当进行的实验室检查包括( )
A.垂体-性腺轴激素
B.垂体-甲状腺轴激素
C.生长激素兴奋试验
D.甲状旁腺激素
E.胰岛素
F.血管升压素
开始考试点击查看答案 - 8案例:女性,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。21岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。有助于明确病因的检查是(提示患者18岁后持续进行人工周期治疗,无自然月经。婚后能够自然受孕)( )
A.染色体核型
B.垂体-性腺轴功能评价
C.血、尿渗透压
D.垂体-肾上腺皮质功能评价
E.垂体MRI
F.胸部CT
开始考试点击查看答案 - 9案例:女性,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。21岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是(提示患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴,Apgar评分10分,女婴发育良好)( )
A.45,XO
B.45,XO/46,XY
C.45,XO/46,XX;46,XX细胞系占的比例大
D.45,XO/46,X,i(Y)
E.46,XY
F.45,X/46,XX;46,XX细胞系占的比例小
开始考试点击查看答案 - 10案例:男性,30岁,因“性功能下降6年”来诊。查体:身高176cm,体重79kg;皮肤无色素沉着,无胡须和喉结,有乳腺发育,无腋毛,阴毛少许,睾丸约3ml,质韧,阴茎约4cm。为明确诊断应进行的检查项目包括( )
A.外周性激素测定
B.垂体MRI
C.促性腺激素测定
D.染色体核型
E.血生化
F.动脉血气分析
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