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案例:10个月患儿,出生4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。查体:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。若该病例为典型患儿,其遗传方式是(    )

发布时间:2020-11-13

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X-连锁显性遗传

D.X-连锁隐性遗传

E.X-连锁不完全显性遗传

试卷相关题目

  • 1案例:10个月患儿,出生4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。查体:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏哪种酶(    )

    A.酪氨酸酶

    B.苯丙氨酸羟化酶

    C.羟基丙酮酸氧化酶

    D.尿黑酸酶

    E.谷氨酸脱羧酶

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  • 2案例:10个月患儿,出生4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。查体:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此患儿的诊断可能性最大的是(    )

    A.小运动型发作

    B.婴儿痉挛症

    C.先天性愚型

    D.苯丙酮尿症

    E.黏多糖病

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  • 3案例:1岁患儿,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断,应给予的治疗是(    )

    A.甲状腺激素治疗

    B.生长激素治疗

    C.低苯丙氨酸饮食

    D.对症治疗

    E.无须治疗

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  • 4案例:1岁患儿,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。下列检查中能确诊的是(    )

    A.Guthrie细菌生长抑制试验

    B.尿三氯化铁试验

    C.血桨游离氨基酸分析

    D.甲状腺功能测定

    E.染色体检查

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  • 5案例:3岁男孩。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会坐,有鼠臭味,躯干肌张力明显低下。该患者血苯丙氨酸600μmol/L,尿新蝶呤增高,生物蝶呤及生物蝶呤百分比极低,血DHPR活性正常,最合理的治疗方法是(    )

    A.四氢生物蝶呤、3,4-二羟苯丙氨酸及5-羟色氨酸联合治疗

    B.丙戊酸钠

    C.低或无苯丙氨酸饮食

    D.左旋多巴

    E.口服四氢生物蝶呤

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  • 6案例:10个月患儿,出生4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。查体:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但需除外的是(    )

    A.癫痫发作控制

    B.生长发育改善

    C.脑损害恢复

    D.皮肤毛发色泽恢复

    E.脑电图癫痫样放电消失

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  • 7案例:11岁男孩,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断是(    )

    A.肝糖原累积症

    B.病毒性肝炎

    C.溶血性贫血

    D.肝豆状核变性

    E.尼曼匹克病

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  • 8案例:11岁男孩,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步明确的检查是(    )

    A.脑电图

    B.肝脏B超

    C.头颅MRI

    D.血清铜蓝蛋白

    E.肌电图

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  • 9案例:11岁男孩,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗上采用的方法是(    )

    A.酶替代疗法

    B.保肝治疗

    C.脾切除

    D.肝移植

    E.青霉胺口服

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  • 10案例:4岁男孩,体格发育迟缓,自幼多次凌晨发生惊厥,易鼻出血,查体:娃娃脸,肌张力低下,肝大明显,达肋下7cm,质中,空腹血糖2.2mmol/L,肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该患儿最可能的诊断是(    )

    A.先天性甲状腺功能低下

    B.21-三体综合征

    C.糖原累积病

    D.苯丙酮尿症

    E.黏多糖病

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