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案例:男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积病,当前的治疗原则(    )

发布时间:2020-11-13

A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

B.进行肝移植

C.酶替代治疗

D.保肝+控制感染和酸中毒

E.控制酸中毒

试卷相关题目

  • 1案例:男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑(    )

    A.脑苷脂沉积症

    B.肝豆状核变性

    C.半乳糖血症

    D.糖原累积病

    E.脂肪肝

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  • 2案例:女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊后应(    )

    A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

    B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

    C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

    D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

    E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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  • 3案例:女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于(    )

    A.继发性甲状腺素缺乏

    B.酪氨酸不足

    C.继发性肾上腺素不足

    D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

    E.生物蝶呤缺

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  • 4案例:女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检査是(    )

    A.测定血糖

    B.测定血苯丙氨酸浓度

    C.染色体检査

    D.测定血酪氨酸值

    E.肝脏活检病理学检査

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  • 5案例:女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病(    )

    A.白化病

    B.脑白质营养不良

    C.甲状腺功能低下

    D.苯丙酮尿症

    E.糖原累积病

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  • 6案例:男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为(    )

    A.应用升血糖药物

    B.静脉输葡萄糖液

    C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液

    D.频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉

    E.手术

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  • 7案例:患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。为明确诊断需要做的紧急检査是(    )

    A.血常规

    B.尿常规、尿淀粉酶

    C.肝炎病毒标志物检测

    D.血肝、肾功能,电解质及淀粉酶

    E.腹部B超

    F.溶血全套,血气分析

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  • 8案例:患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。若辅助检查提示:Hb85g/L,直接胆红素970μmoI/L,间接胆红素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常规:尿蛋白(+),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有(    )

    A.胆道蛔虫病

    B.急性肝衰竭

    C.急性胰腺炎

    D.溶血尿毒综合征

    E.病毒性肝炎

    F.急性肾炎

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  • 9案例:患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括(    )

    A.禁食

    B.输液

    C.保肝治疗

    D.降血氨治疗

    E.吸氧

    F.静脉注射门冬氨酸钾镁

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  • 10案例:患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。若进一步完善检査后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检査是(    )

    A.测定血铜蓝蛋白

    B.骨髓穿刺

    C.裂隙灯下观察角膜K-F环

    D.腹部CT

    E.肝、肾功能

    F.心脏彩超

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