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案例:患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊,最需做的检査是(    )

发布时间:2020-11-13

A.Guthrie细菌生长抑制试验

B.尿三氯化铁试验

C.血浆游离氨基酸分析

D.甲状腺功能测定

E.染色体检査

试卷相关题目

  • 1案例:10岁女孩,身高105cm,小学四年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿,体检发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征,初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。治疗目的是(    )

    A.达到治愈

    B.使患儿成年后获得生育能力

    C.为了安慰父母

    D.防止下一代发生类似情况

    E.改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康

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  • 2案例:10岁女孩,身高105cm,小学四年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿,体检发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征,初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊,应如何治疗(    )

    A.无需治疗

    B.单纯应用人生长激素

    C.补充甲状腺素+雌激素

    D.应用重组人生长激素+雌激素

    E.补充雌激素

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  • 3案例:10岁女孩,身高105cm,小学四年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿,体检发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征,初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断,应做下列哪项检查(    )

    A.生长激素测定

    B.末梢血染色体检查

    C.睾酮测定

    D.T3、T4、TSH测定

    E.血21-羟化酶测定

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  • 412岁女孩,学习成绩欠佳,身高140cm,乳房未发育,无第二性征,未有月经。体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为:45,XO/46,XX(    )

    A.肝豆状核变性

    B.苯丙酮尿症

    C.先天性卵巢发育不全

    D.先天性睾丸发育不全

    E.21-三体综合征

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  • 57岁男孩,身高150cm,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY(    )

    A.肝豆状核变性

    B.苯丙酮尿症

    C.先天性卵巢发育不全

    D.先天性睾丸发育不全

    E.21-三体综合征

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  • 6案例:患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断,应给予何种治疗(    )

    A.甲状腺激素治疗

    B.低苯丙氨酸饮食

    C.生长素治疗

    D.对症治疗

    E.无需治疗

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  • 7案例:1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为(    )

    A.呆小病

    B.先天愚型

    C.苯丙酮尿症

    D.软骨发育不良

    E.黏多糖病

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  • 8案例:1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检査为(    )

    A.骨骼X线检査

    B.染色体检査

    C.血清T3、T4检査

    D.尿氨基酸过筛

    E.智力测定

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  • 9案例:1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见(    )

    A.免疫功能低下

    B.性发育延迟

    C.骨龄落后

    D.先天性心脏病

    E.先天性肾病

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  • 10案例:1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是(    )

    A.胎膜绒毛细胞核型分析

    B.羊水细胞性染色质检测

    C.羊水细胞染色体分析

    D.羊水细胞生化检测

    E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

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