女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于(    )

试卷相关题目

• 1男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是(    )

  A.21-三体综合征

  B.维生素D缺乏性手足搐搦症

  C.苯丙酮尿症

  D.先天性甲状腺功能减低症

  E.癫痫

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• 2患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。査体:皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为(    )

  A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

  B.翼颈、乳头间距宽

  C.睾丸小、乳房发育

  D.眼发育不良、耳道闭锁

  E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

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• 312岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。査体:表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为(    )

  A.限制铜的摄入

  B.护肝治疗

  C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗

  D.输注白蛋白

  E.左旋多巴减轻震颤

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• 41岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见(    )

  A.免疫功能低下

  B.性发育延迟

  C.骨龄落后

  D.先天性心脏病

  E.先天性肾病

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• 510岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。治疗目的是(    )

  A.达到治愈

  B.使患儿成年后获得生育能力

  C.为了安慰父母

  D.防止下一代发生类似情况

  E.改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康

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• 6男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为(    )

  A.应用升血糖药物

  B.静脉输葡萄糖液

  C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液

  D.频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉

  E.手术

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• 7患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括(    )

  A.禁食

  B.输液

  C.保肝治疗

  D.降血氨治疗

  E.吸氧

  F.静脉注射门冬氨酸钾镁

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• 8患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检:嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检査包括(    )

  A.血氨

  B.腰椎穿刺

  C.血遗传代谢病筛查

  D.尿遗传代谢病筛査

  E.患儿及父母染色体检査

  F.父母血的遗传代谢病筛查

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• 9女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为(    )

  A.45，XO

  B.46，XX

  C.45，XO/46，XX

  D.47，XXY

  E.46，Xi(Xq)

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• 101岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是(    )

  A.胎膜绒毛细胞核型分析

  B.羊水细胞性染色质检测

  C.羊水细胞染色体分析

  D.羊水细胞生化检测

  E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

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