患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。査体:反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征（+)。血糖5.4mmol/L，血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是(     )

试卷相关题目

• 1患儿男，9岁，因水痘后2周，发热、头痛、双下肢麻木无力、大小便困难2天入院。査体:神志清，精神萎靡，双下肢肌力2级，肌张力低，双足下垂。第6胸椎以下感觉消失，给予留置尿管。头颅MRI示:双侧丘脑、中脑及延髓部多发性异常信号。首选的治疗方案为(     )

  A.足量敏感抗生素治疗

  B.气管插管，保持气道通畅

  C.抗病毒治疗

  D.甲泼尼龙冲击后，口服泼尼松

  E.高压氧治疗

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• 2患儿男，9岁。因发热伴视物不清1天来眼科就诊。4天后双眼视力障碍加重，并出现双下肢麻木、行走困难，尿潴留。查体:神清，颈抵抗，腹壁反射消失，双下肢肌力1级，肌张力降低，双巴氏（+)，第5胸椎以下痛觉消失脑脊液寡克隆带阳性，双眼视觉诱发电位异常，脊髓MRI正常。大剂量甲强龙冲击治疗3天，视力恢复至右眼0.04，左眼0.5，肌无力、排尿障碍好转。2个月后复査脊髓MRI发现胸段脊髓损害不完全横贯型炎症。诊断应考虑为(     )

  A.急性播散性脑脊髓炎

  B.多发性硬化

  C.急性脊髓炎

  D.视神经脊髓炎

  E.单纯性球后视神经炎

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• 3患儿男，13岁。胸背部疼痛15天，右下肢无力5天加重，伴左下肢无力2天，尿潴留。体检:两上肢肌力5级，左下肢肌力3级。右下肢肌力1级。肌张力低，腱反射消失。未引出病理反射，第6胸椎水平以下深、浅感觉消失，第6胸椎压痛。该患儿最可能的诊断是(     )

  A.吉兰-巴雷综合征

  B.急性脊髓灰质炎

  C.急性脊髓炎

  D.进行性脊肌萎缩症

  E.脊髓肿瘤

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• 4患儿女，10岁。胸背部疼痛3天，伴两下肢进行性无力，尿潴留入院。体检:两上肢肌力5级，肌张力正常;两下肢肌力0级，肌张力低，腱反射消失。未引出病理反射，第4胸椎水平以下深、浅感觉消失，膀胱充盈，位于脐下3cm。患儿的临床诊断考虑是(     )

  A.吉兰-巴雷综合征

  B.急性脊髓灰质炎

  C.急性横贯性脊髓炎

  D.进行性脊肌萎缩症

  E.周期性瘫痪

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• 58个月小儿发热、嗜睡2天，抽搐3次，诊断为化脓性脑膜炎，入院后病情进一步加重，神志不清，频繁抽搐，持续高热，并出现一侧瞳孔扩大，四肢肌张力增强，呼吸节律不整。此时应考虑的问题及相应的处理措施为(     )

  A.高热惊厥给予退热、止惊

  B.弥散性血管内凝血用肝素治疗

  C.硬脑膜下积液，可硬膜下穿刺放液

  D.枕骨大孔疝，用呋塞米脱水

  E.小脑幕切迹疝，用甘露醇脱水

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• 6患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。査体:下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检査:头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是(     )

  A.肾上腺脑白质营养不良

  B.异染性脑白质营养不良

  C.苯丙嗣尿症

  D.Alexander病

  E.Canavan病

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• 7患儿男，5个月10天。“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因，呈痉挛样发作，智能发育与同龄儿相似，无遗传家族史。査体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检査无阳性体征。血常规、脑脊液检査正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为(     )

  A.肾上腺脑白质营养不良

  B.结节胜硬化症

  C.苯丙酮尿症

  D.Sturge-Weber综合征

  E.神经纤维瘤病I型

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• 8患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓，父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cmx15cm;视觉功能丧失;躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示:左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为(     )

  A.肾上腺脑白质营养不良

  B.结节性硬化症

  C.苯丙酮尿症

  D.Sturge-Weber综合征

  E.神经纤维瘤病

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• 9患儿女，4岁。因反复惊厥半年入院。患儿惊厥表现呈全身性发作，无智力障碍，视力正常。査体见右侧面部眼角下区有一约3cm×2cm大小血管痣，脑电图示左侧枕叶见棘慢综合波。CT示左侧顶枕部脑回表面密度不均匀之多条弧线样钙化。最可能的诊断为(     )

  A.肾上腺脑白质营养不良

  B.结节性硬化症

  C.苯丙嗣尿症

  D.Sturge-Weber综合征

  E.神经纤维瘤病

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• 103岁小儿，既往有4次热性惊厥史，现出现发热，首选何种药物预防治疗(     )

  A.口服苯巴比妥

  B.口服氯硝西泮

  C.口服苯妥英钠片

  D.口服地西泮

  E.口服卡马西平

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