男孩，7岁。身材矮小，上下肢比例正常。体检:面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄4岁。(     )

试卷相关题目

• 1生后7天新生儿，反应差进食少，伴呕吐，体重下降，査体:皮肤弹性差，两眼凹陷，女性外阴，血钠120mmol/L，血钾6.5mmol/L，染色体核型分析：46XY，B超:双侧肾上腺增大(     )

  A.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

  B.11β-羟化酶缺乏症

  C.21-羟化酶缺乏症

  D.17α-羟化酶缺乏症

  E.20、22碳链裂解酶缺乏症

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• 26岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，査体:血压120/90kPa，外阴男性化，血钠145mmol/L，颊黏膜刮片X小体阳性(     )

  A.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

  B.11β-羟化酶缺乏症

  C.21-羟化酶缺乏症

  D.17α-羟化酶缺乏症

  E.20、22碳链裂解酶缺乏症

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• 3新生儿，足月顺产，母乳喂养，生后10天发现精神萎靡，呕吐，体重减轻，査体:反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大，颊黏膜刮片X小体阳性(     )

  A.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

  B.11β-羟化酶缺乏症

  C.21-羟化酶缺乏症

  D.17α-羟化酶缺乏症

  E.20、22碳链裂解酶缺乏症

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• 4重度肥胖症(     )

  A.体重超过同性别、同身高正常儿均值的20%-29%

  B.体重超过同性别、同身高正常儿均值的30%-39%

  C.体重超过同性别、同身高正常儿均值的40%-59%

  D.体重超过同性别、同身高正常儿均值的60%

  E.体重超过同性别、同身高正常儿均值的20%

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• 5中度肥胖症(     )

  A.体重超过同性别、同身高正常儿均值的20%-29%

  B.体重超过同性别、同身高正常儿均值的30%-39%

  C.体重超过同性别、同身高正常儿均值的40%-59%

  D.体重超过同性别、同身高正常儿均值的60%

  E.体重超过同性别、同身高正常儿均值的20%

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• 6女孩，9岁半。多饮、多尿，人渐消瘦1个月，近2天发热、咳嗽。空腹血糖17.5mmol/L，尿酮体阴性，pH:7.28，BE:-8.0mmol/L。(     )

  A.中枢性尿崩症

  B.生长激素缺乏症

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.先天性肾上腺皮质增生症

  E.儿童糖尿病

  F.糖尿病酮症酸中毒

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• 7男孩，6岁。多饮、多尿近5个月。体检:生长发育落后，精神软，皮肤干燥苍白。血渗透压:298mmol/L，血钠：145mmol/L，尿比重小于1.005。头烦MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1.5cm大小占位影。(     )

  A.中枢性尿崩症

  B.生长激素缺乏症

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.先天性肾上腺皮质增生症

  E.儿童糖尿病

  F.糖尿病酮症酸中毒

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• 8案例：14岁女孩，3天来出现发热、咳嗽，伴有恶心、P区吐、呼吸深快、呼气烂苹果味，继而出现昏迷。此患儿最可能患有下列哪种疾病(     )

  A.急性肠胃炎

  B.糖尿病酮症酸中毒

  C.急腹症

  D.中枢神经系统感染

  E.食物中毒

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• 9案例：14岁女孩，3天来出现发热、咳嗽，伴有恶心、P区吐、呼吸深快、呼气烂苹果味，继而出现昏迷。引起糖尿病酮症酸中毒的主要原因是(     )

  A.血糖过高渗透性利尿，脱水所致

  B.肾衰竭

  C.大量脂肪酸经p氧化酮体生成过多

  D.呕吐、厌食引起脱水所致

  E.蛋白分解加速产生过多酸性物质

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• 10案例：患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体:头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿(     )

  A.方颅，赫氏沟

  B.肤纹异常

  C.皮肤粗糙

  D.皮肤白嫩

  E.角膜混浊，眼内眦赘皮

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