案例：女孩，足月出生，出生体重2500g。出生12天后当男孩护养，但发现阴茎偏短，尿道开口在阴茎根部，当地医院诊断为尿道下裂。出生后16天出现呕吐、腹泻，纳少，皮肤较黑，营养不良。查体：BP 70/50mmHg，营养不良貌，轻度脱水，皮肤、乳晕、外阴色素沉着，外生殖器两性畸形，阴蒂肥大，大阴唇似男性阴囊，“阴囊”内未触及睾丸样组织。实验室检查提示：血钠125mmol/L，血钾6.5mmol/L，血气分析pH7.1，BE-15mmol/L，血促肾上腺皮质激素（ACTH）180pg/ml（正常儿童10~80pg/ml），17-羟孕酮500nmol/L（正常小于30nmol/L），血皮质醇1.5ng/dl（正常5~15ng/dl），睾酮3.5ng/ml增高；染色体46，XX。根据上述检查考虑的诊断是(     )

试卷相关题目

• 1案例：女孩，足月出生，出生体重2500g。出生12天后当男孩护养，但发现阴茎偏短，尿道开口在阴茎根部，当地医院诊断为尿道下裂。出生后16天出现呕吐、腹泻，纳少，皮肤较黑，营养不良。查体：BP 70/50mmHg，营养不良貌，轻度脱水，皮肤、乳晕、外阴色素沉着，外生殖器两性畸形，阴蒂肥大，大阴唇似男性阴囊，“阴囊”内未触及睾丸样组织。根据病史及查体，最先考虑的初步诊断是(     )

  A.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

  B.尿道下裂

  C.胃肠炎

  D.无睾症

  E.男性性腺发育不良

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• 2案例：10天男婴，足月，出生体重3500g，接到新生儿筛查中心电话告知该患儿出生3天血促甲状腺激素（TSH）浓度25mU/L，要求召回复查。目前母乳喂养，饮食可，大便3~4次/天。查体：轻微黄疸，前囟（2~5cm）×（2~5cm），甲状腺未触及肿大，P150次/分，腹软。如果该患儿召回复查血FT3、FT4、TSH均正常，考虑可能性最大的是(     )

  A.暂时性甲状腺功能低下

  B.碘缺乏

  C.母源因素导致暂时性TSH增高

  D.实验室检测错误

  E.未成熟儿

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• 3案例：10天男婴，足月，出生体重3500g，接到新生儿筛查中心电话告知该患儿出生3天血促甲状腺激素（TSH）浓度25mU/L，要求召回复查。目前母乳喂养，饮食可，大便3~4次/天。查体：轻微黄疸，前囟（2~5cm）×（2~5cm），甲状腺未触及肿大，P150次/分，腹软。下列关于新生儿甲状腺功能低下的筛查，错误的是(     )

  A.早期诊治，预防智能障碍的发生

  B.出生3天足跟血测定TSH

  C.出生后即足跟采血测定TSH

  D.筛查发现TSH增高立即召回新生儿

  E.采集静脉血甲状腺功能测定明确诊断

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• 4案例：10天男婴，足月，出生体重3500g，接到新生儿筛查中心电话告知该患儿出生3天血促甲状腺激素（TSH）浓度25mU/L，要求召回复查。目前母乳喂养，饮食可，大便3~4次/天。查体：轻微黄疸，前囟（2~5cm）×（2~5cm），甲状腺未触及肿大，P150次/分，腹软。根据患儿临床情况及出生3天的血TSH浓度，需要询问的重要信息是(     )

  A.父母近亲婚配史

  B.母亲孕期甲状腺疾病史及服药史

  C.分娩史

  D.母亲孕期保胎用药史

  E.父亲甲状腺疾病史

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• 5案例：3岁男孩，因生长发育落后来诊。平素食欲缺乏，脸色较苍白，记忆力差，每3天解大便1次；1岁会爬，2岁会站，至今不能独走，只会叫“妈”。查体：体重13kg，身高85cm；面色苍黄，臃肿，舌体略外伸，甲状腺未触及肿大，P84次/分，心音低，腹胀，外生殖器正常。为预防类似疾病造成智能障碍等后遗症，最有效的预防措施是(     )

  A.产前诊断

  B.新生儿筛查

  C.遗传咨询

  D.胎教

  E.学校疾病普查

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• 6案例：女孩，足月出生，出生体重2500g。出生12天后当男孩护养，但发现阴茎偏短，尿道开口在阴茎根部，当地医院诊断为尿道下裂。出生后16天出现呕吐、腹泻，纳少，皮肤较黑，营养不良。查体：BP 70/50mmHg，营养不良貌，轻度脱水，皮肤、乳晕、外阴色素沉着，外生殖器两性畸形，阴蒂肥大，大阴唇似男性阴囊，“阴囊”内未触及睾丸样组织。下列哪项不是紧急的处理原则(     )

  A.静脉糖皮质激素治疗

  B.口服盐皮质激素

  C.2岁内阴蒂整形术

  D.每日婴儿奶中加入10%NaCl 1~2g

  E.静脉5%碳酸氢钠纠正酸中毒

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• 7案例：4岁男孩，因发现阴毛1个月就诊，查体：身高125cm，乳晕、阴囊色素沉着深，外阴少许阴毛，阴茎粗长，睾丸1.5ml。手腕骨X线片示骨龄10岁。最可能的诊断是(     )

  A.中枢性性早熟

  B.先天性肾上腺皮质增生症

  C.巨人症

  D.甲状腺功能亢进

  E.McCune-Albright综合征

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• 8案例：4岁男孩，因发现阴毛1个月就诊，查体：身高125cm，乳晕、阴囊色素沉着深，外阴少许阴毛，阴茎粗长，睾丸1.5ml。手腕骨X线片示骨龄10岁。最具诊断价值的检查项目是(     )

  A.血雌二醇和睾酮测定

  B.血T3、T4、TSH测定

  C.血生长激素测定

  D.血清17-羟孕酮和尿17-酮类固醇测定

  E.黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验

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• 9案例：4岁男孩，因发现阴毛1个月就诊，查体：身高125cm，乳晕、阴囊色素沉着深，外阴少许阴毛，阴茎粗长，睾丸1.5ml。手腕骨X线片示骨龄10岁。治疗应首选的是(     )

  A.甲地孕酮

  B.促性腺激素释放激素拟似剂

  C.氢化可的松

  D.中药：如知柏地黄丸、大补阴丸等

  E.暂不服药，临床观察，加强教育

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• 10案例：21天男婴，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素沉着，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。最可能的诊断是(     )

  A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷

  B.11β-羟化酶缺陷

  C.17-羟化酶缺陷

  D.18-羟化酶缺陷

  E.21-羟化酶缺陷

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