案例:10个月男婴,不能独坐,尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动,经常便秘,进食少。查体:表情呆板,前囟未闭,头大,颈短,眼距宽,眼睑水肿,舌大常伸出口外,头发稀少,P 86次/分,心音稍低钝,腹部膨隆,腹胀明显。该患儿最可能的诊断是( )
发布时间:2020-11-13
A.佝偻病
B.唐氏综合征
C.先天性巨结肠
D.先天性甲状腺功能减退症
E.黏多糖病
试卷相关题目
- 1案例:2岁女孩,出生后面貌特殊,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线可见一个骨化中心。该患儿的治疗方案应为( )
A.护肝治疗
B.抗感染
C.低苯丙氨酸饮食治疗
D.甲状腺制剂替代治疗
E.加强训练,无须用药
开始考试点击查看答案 - 2案例:2岁女孩,出生后面貌特殊,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线可见一个骨化中心。为诊断需做的实验室检查为( )
A.染色体检查
B.血、尿氨基酸检查
C.尿黏多糖检查
D.血清T3、T4、TSH检查
E.脑电图检查
开始考试点击查看答案 - 3案例:2岁女孩,出生后面貌特殊,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线可见一个骨化中心。最可能的诊断为( )
A.先天性甲状腺功能减退症
B.唐氏综合征
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
开始考试点击查看答案 - 4案例:7岁女孩,出现乳房发育2个月余,饮食无特殊嗜好,无特殊补品服用史,平时学习成绩良好,无头痛等不适,长高情况未注意。查体:身高130cm,体重25kg,精神反应好,无特殊面容,无皮肤色素沉着,无牛奶咖啡斑,身材匀称,心肺听诊无异常,肝脾无肿大,神经系统查体无异常,乳房发育B2期,可见少许绒毛样阴毛。如经激发试验检查发现,峰值LH=15,LH/FSH=2,最合适的治疗药物为( )
A.甲状腺素片
B.炔雌醇
C.生长激素
D.促性腺激素释放激素类似物
E.抗早熟中药
开始考试点击查看答案 - 5案例:7岁女孩,出现乳房发育2个月余,饮食无特殊嗜好,无特殊补品服用史,平时学习成绩良好,无头痛等不适,长高情况未注意。查体:身高130cm,体重25kg,精神反应好,无特殊面容,无皮肤色素沉着,无牛奶咖啡斑,身材匀称,心肺听诊无异常,肝脾无肿大,神经系统查体无异常,乳房发育B2期,可见少许绒毛样阴毛。以下哪项检查最有助于诊断( )
A.染色体检查
B.骨龄摄片
C.胰高血糖素刺激试验
D.血清GH刺激试验
E.LHRH刺激试验
开始考试点击查看答案 - 6案例:10个月男婴,不能独坐,尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动,经常便秘,进食少。查体:表情呆板,前囟未闭,头大,颈短,眼距宽,眼睑水肿,舌大常伸出口外,头发稀少,P 86次/分,心音稍低钝,腹部膨隆,腹胀明显。应进行哪项检查以明确诊断( )
A.血钙、磷及碱性磷酸酶测定
B.染色体检查
C.腹部B超
D.血T3、T4、TSH
E.骨骼X线
开始考试点击查看答案 - 7案例:10个月男婴,不能独坐,尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动,经常便秘,进食少。查体:表情呆板,前囟未闭,头大,颈短,眼距宽,眼睑水肿,舌大常伸出口外,头发稀少,P 86次/分,心音稍低钝,腹部膨隆,腹胀明显。该患儿治疗的首选药物为( )
A.维生素D
B.钙剂
C.甲状腺素
D.特殊饮食疗法
E.胃肠动力药
开始考试点击查看答案 - 8案例:3岁小儿,体重10kg,身材矮小,头大,平素不爱活动。查体:表情呆滞,前囟未闭,皮肤粗糙,腹膨大,舌大伸出口外。最有助于诊断的检查是( )
A.染色体检查
B.查血钙、磷、碱性磷酸酶
C.测甲状腺功能
D.腕部X线
E.测血苯丙氨酸含量
开始考试点击查看答案 - 9案例:3岁小儿,体重10kg,身材矮小,头大,平素不爱活动。查体:表情呆滞,前囟未闭,皮肤粗糙,腹膨大,舌大伸出口外。最有助于改善症状的治疗是( )
A.给予补充维生素D
B.给予生长激素
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予甲状腺素片
E.给予碘剂
开始考试点击查看答案 - 10案例:3岁小儿,体重10kg,身材矮小,头大,平素不爱活动。查体:表情呆滞,前囟未闭,皮肤粗糙,腹膨大,舌大伸出口外。其发病后临床症状的轻重取决于( )
A.年龄大小
B.母亲孕期服碘的多少
C.流行病的影响
D.甲状腺组织的多少及功能
E.男女性别的差异
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