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案例:10个月男婴,不能独坐,尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动,经常便秘,进食少。查体:表情呆板,前囟未闭,头大,颈短,眼距宽,眼睑水肿,舌大常伸出口外,头发稀少,P 86次/分,心音稍低钝,腹部膨隆,腹胀明显。该患儿最可能的诊断是(     )

发布时间:2020-11-13

A.佝偻病

B.唐氏综合征

C.先天性巨结肠

D.先天性甲状腺功能减退症

E.黏多糖病

试卷相关题目

  • 1案例:2岁女孩,出生后面貌特殊,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线可见一个骨化中心。该患儿的治疗方案应为(     )

    A.护肝治疗

    B.抗感染

    C.低苯丙氨酸饮食治疗

    D.甲状腺制剂替代治疗

    E.加强训练,无须用药

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  • 2案例:2岁女孩,出生后面貌特殊,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线可见一个骨化中心。为诊断需做的实验室检查为(     )

    A.染色体检查

    B.血、尿氨基酸检查

    C.尿黏多糖检查

    D.血清T3、T4、TSH检查

    E.脑电图检查

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  • 3案例:2岁女孩,出生后面貌特殊,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线可见一个骨化中心。最可能的诊断为(     )

    A.先天性甲状腺功能减退症

    B.唐氏综合征

    C.黏多糖病

    D.苯丙酮尿症

    E.软骨发育不良

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  • 4案例:7岁女孩,出现乳房发育2个月余,饮食无特殊嗜好,无特殊补品服用史,平时学习成绩良好,无头痛等不适,长高情况未注意。查体:身高130cm,体重25kg,精神反应好,无特殊面容,无皮肤色素沉着,无牛奶咖啡斑,身材匀称,心肺听诊无异常,肝脾无肿大,神经系统查体无异常,乳房发育B2期,可见少许绒毛样阴毛。如经激发试验检查发现,峰值LH=15,LH/FSH=2,最合适的治疗药物为(     )

    A.甲状腺素片

    B.炔雌醇

    C.生长激素

    D.促性腺激素释放激素类似物

    E.抗早熟中药

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  • 5案例:7岁女孩,出现乳房发育2个月余,饮食无特殊嗜好,无特殊补品服用史,平时学习成绩良好,无头痛等不适,长高情况未注意。查体:身高130cm,体重25kg,精神反应好,无特殊面容,无皮肤色素沉着,无牛奶咖啡斑,身材匀称,心肺听诊无异常,肝脾无肿大,神经系统查体无异常,乳房发育B2期,可见少许绒毛样阴毛。以下哪项检查最有助于诊断(     )

    A.染色体检查

    B.骨龄摄片

    C.胰高血糖素刺激试验

    D.血清GH刺激试验

    E.LHRH刺激试验

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  • 6案例:10个月男婴,不能独坐,尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动,经常便秘,进食少。查体:表情呆板,前囟未闭,头大,颈短,眼距宽,眼睑水肿,舌大常伸出口外,头发稀少,P 86次/分,心音稍低钝,腹部膨隆,腹胀明显。应进行哪项检查以明确诊断(     )

    A.血钙、磷及碱性磷酸酶测定

    B.染色体检查

    C.腹部B超

    D.血T3、T4、TSH

    E.骨骼X线

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  • 7案例:10个月男婴,不能独坐,尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动,经常便秘,进食少。查体:表情呆板,前囟未闭,头大,颈短,眼距宽,眼睑水肿,舌大常伸出口外,头发稀少,P 86次/分,心音稍低钝,腹部膨隆,腹胀明显。该患儿治疗的首选药物为(     )

    A.维生素D

    B.钙剂

    C.甲状腺素

    D.特殊饮食疗法

    E.胃肠动力药

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  • 8案例:3岁小儿,体重10kg,身材矮小,头大,平素不爱活动。查体:表情呆滞,前囟未闭,皮肤粗糙,腹膨大,舌大伸出口外。最有助于诊断的检查是(     )

    A.染色体检查

    B.查血钙、磷、碱性磷酸酶

    C.测甲状腺功能

    D.腕部X线

    E.测血苯丙氨酸含量

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  • 9案例:3岁小儿,体重10kg,身材矮小,头大,平素不爱活动。查体:表情呆滞,前囟未闭,皮肤粗糙,腹膨大,舌大伸出口外。最有助于改善症状的治疗是(     )

    A.给予补充维生素D

    B.给予生长激素

    C.给予低苯丙氨酸饮食

    D.给予甲状腺素片

    E.给予碘剂

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  • 10案例:3岁小儿,体重10kg,身材矮小,头大,平素不爱活动。查体:表情呆滞,前囟未闭,皮肤粗糙,腹膨大,舌大伸出口外。其发病后临床症状的轻重取决于(     )

    A.年龄大小

    B.母亲孕期服碘的多少

    C.流行病的影响

    D.甲状腺组织的多少及功能

    E.男女性别的差异

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