新生儿，出生后5天起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。查体:双眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠：118mmol/L，血钾：7.Ommol/L，染色体核型分析:46，XY，B超示双侧肾上腺增大。应诊断为(     )

试卷相关题目

• 15岁女孩，出生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。查体:BP 115/90mmHg，外阴男性化。血钠:148mmol/L，颊黏膜刮片X小体阳性。应诊断为(     )

  A.21-羟化酶缺乏症

  B.11β-羟化酶缺乏症

  C.β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

  D.17α-羟化酶缺乏症

  E.20、22碳链裂解酶缺乏症

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• 2新生儿，足月顺产，母乳喂养。出生后10天发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。查体:反应差，失水征，皮肤色素沉着，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性。应诊断为(     )

  A.21-羟化酶缺乏症

  B.11β-羟化酶缺乏症

  C.β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

  D.17α-羟化酶缺乏症

  E.20、22碳链裂解酶缺乏症

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• 3下列有关糖尿病酮症酸中毒的治疗正确的是(     )

  A.开始时生理盐水快速静滴纠正血容量

  B.见尿后立即补钾

  C.常规使用碳酸氢钠溶液纠正酸中毒

  D.小剂量胰岛素静脉滴注治疗

  E.合并感染者同时给予抗生素治疗

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• 4糖尿病酮症酸中毒的治疗原则是(     )

  A.纠正高血糖

  B.纠正脱水、酸中毒

  C.纠正电解质紊乱

  D.控制感染

  E.观察病情变化、血气分析和血、尿糖变化

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• 5诱发糖尿病酮症酸中毒的原因有(     )

  A.急性感染

  B.诊断延误

  C.突然中断胰岛素治疗

  D.过食

  E.治疗不当

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• 6GH1基因缺陷导致的是(     )

  A.多种垂体激素缺乏症

  B.器质性生长激素缺乏症

  C.暂时性生长激素缺乏症

  D.遗传性生长激素缺乏症

  E.单纯性生长激素缺乏症

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• 7继发下丘脑或垂体肿瘤的是(     )

  A.多种垂体激素缺乏症

  B.器质性生长激素缺乏症

  C.暂时性生长激素缺乏症

  D.遗传性生长激素缺乏症

  E.单纯性生长激素缺乏症

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• 8生理心理因素所致的是(     )

  A.多种垂体激素缺乏症

  B.器质性生长激素缺乏症

  C.暂时性生长激素缺乏症

  D.遗传性生长激素缺乏症

  E.单纯性生长激素缺乏症

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• 9显示四肢长骨粗短，干骺端增宽的是(     )

  A.呆小病

  B.唐氏综合征

  C.软骨发育不良

  D.生长激素缺乏症

  E.佝偻病

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• 10骨化中心出现明显延迟的是(     )

  A.呆小病

  B.唐氏综合征

  C.软骨发育不良

  D.生长激素缺乏症

  E.佝偻病

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