案例：5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超:肝大，有低密度影。外周血 WBC 20.1×109/L，Hb 109 g/L，PLT 115×109/L，IgG 7.16 g/L IgA 0.78 g/L，IgM 0.48 g/L，NBT 0%。下列哪些检査有助于诊断(     )

试卷相关题目

• 1案例：5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超:肝大，有低密度影。外周血 WBC 20.1×109/L，Hb 109 g/L，PLT 115×109/L，IgG 7.16 g/L IgA 0.78 g/L，IgM 0.48 g/L，NBT 0%。引起该病最常见的致病菌为(     )

  A.金黄色葡萄球菌

  B.脑膜炎球菌

  C.分枝杆菌

  D.肺炎链球菌

  E.不动杆菌

  F.白色念珠菌

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• 2案例：5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超:肝大，有低密度影。外周血 WBC 20.1×109/L，Hb 109 g/L，PLT 115×109/L，IgG 7.16 g/L IgA 0.78 g/L，IgM 0.48 g/L，NBT 0%。确诊该病的基因突变位点是(     )

  A.Btk

  B.CD40L

  C.CYBB

  D.ATM

  E.CYBA

  F.NCF1

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• 3案例：5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超:肝大，有低密度影。外周血 WBC 20.1×109/L，Hb 109 g/L，PLT 115×109/L，IgG 7.16 g/L IgA 0.78 g/L，IgM 0.48 g/L，NBT 0%。最可能的诊断是(     )

  A.黏附分子缺陷病Ⅰ型

  B.黏附分子缺陷病Ⅱ型

  C.X连锁慢性肉芽肿病

  D.非X连锁慢性肉芽肿病

  E.联合免疫缺陷病

  F.X连锁无丙种球蛋白血症

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• 4案例：患儿男，2.5个月，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。其两个舅舅幼年夭折。体检：面色苍白，双肺大量中细湿啰音。首选以下哪项治疗措施(     )

  A.胎肝移植

  B.免疫配型的无关供者骨髓移植

  C.免疫配型的兄弟姐妹供者骨髓移植

  D.胎儿胸腺移植

  E.脐带血移植

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• 5案例：患儿男，2.5个月，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。其两个舅舅幼年夭折。体检：面色苍白，双肺大量中细湿啰音。以下哪项实验室检査结果可明确临床诊断(     )

  A.外周血白细胞总数明显降低

  B.血清各种免疫球蛋白水平明显降低

  C.外周血T细胞水平明显降低

  D.血清IgG明显降低，IgM正常

  E.外周血血小板降低、体积减小

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