患儿女性，4天，生后2小时反复抽搐入院。查体：神志尚清，眼距宽，耳位低，小颌，以下哪项检查最具有诊断价值？

试卷相关题目

• 1关于X连锁无丙种球蛋白血症的叙述，正确的是：

  A.是最常见的原发性免疫缺陷病

  B.缺陷基因位于Xp21.3~22

  C.生后即反复发生呼吸道感染

  D.骨髓涂片、淋巴结、直肠黏膜活检均找不到浆细胞

  E.应注意避免使用丙种球蛋白和一般血制品

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• 2关于IgA缺陷症的叙述，不正确的是：

  A.最常见的原发性免疫缺陷病

  B.仅有男孩发病

  C.常于婴儿期反复发生呼吸道感染

  D.常伴有自身免疫性疾病

  E.应注意避免使用丙种球蛋白和一般血制品

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• 3男孩，11个月，近四个月来经常因上呼吸道感染、肺炎、鹅口疮就诊。实验室检查：血清IgG0.1g/L，IgA0.001g/L，IgM0.03g/L。最可能的诊断是：

  A.X连锁无丙种球蛋白血症

  B.DiGeorge综合征

  C.IgA缺乏症

  D.暂时性低丙种球蛋白血症

  E.选择性IgM缺乏症

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• 4原发性免疫缺陷病的主要临床特点为：

  A.营养不良

  B.贫血

  C.肝脾肿大

  D.慢性腹泻

  E.反复感染

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• 5以下哪一项不是DiGeorge综合征的特点：

  A.与胚胎发育期的第3、4咽弓有关

  B.甲状旁腺功能低下

  C.顽固性抽搐

  D.多发性畸形

  E.需要免疫球蛋白替代治疗

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• 6诊断苯丙酮尿症的重要依据是：

  A.尿和汗液有鼠尿气味

  B.尿三氯化铁试验阳性

  C.顽固性惊厥

  D.DNA分析

  E.血中苯丙胺明显升高

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• 7苯丙酮尿症的主要治疗方法为：

  A.大量维生素

  B.限制苯丙氨酸摄入

  C.低蛋白饮食

  D.补充5-羟色氨酸

  E.高糖饮食

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• 8苯丙酮尿症的主要遗传方式为：

  A.常染色体显性遗传

  B.多基因遗传

  C.X连锁显性遗传

  D.X连锁隐性遗传

  E.常染色体隐性遗传

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• 9关于肝豆状核变性，哪项不正确：

  A.系常染色体隐性遗传

  B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积

  C.眼部异常

  D.神经系统表现以锥体外系为主

  E.可发生溶血性贫血

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• 10以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项：

  A.眼外侧上斜

  B.通贯手

  C.心血管畸形

  D.皮肤湿疹

  E.关节过度弯曲

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