新生儿期进行筛查的遗传代谢病是

试卷相关题目

• 1下列属于常染色体隐性遗传的疾病是

  A.苯丙酮尿症

  B.精神分裂症

  C.糖原累积病

  D.先天性心脏病

  E.21-三体综合征

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• 2治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是

  A.长期鼻饲

  B.口服生玉米淀粉

  C.高糖饮食

  D.高蛋白饮食

  E.低脂肪饮食

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• 3患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有

  A.先天性心脏病

  B.甲状腺功能低下

  C.糖原累积病

  D.苯丙酮尿症

  E.21-三体综合征

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• 4为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后

  A.3个月内

  B.6个月内

  C.9个月内

  D.12个月内

  E.18个月内

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• 5糖原累积病1型患儿纠正酸中毒时禁用

  A.谷氨酸钠

  B.碳酸氢钠

  C.氯化钠

  D.硫酸钠

  E.乳酸钠

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