42岁的男性患者，运动时发现有间歇性跛行。家族病史显示父方有心血管疾病史，母方无心血管病史。体检发现黄斑瘤和双侧肌腱黄色瘤。实验室检测显示血浆胆固醇（++），LDL-C（+++）。根据以上信息可推断患者可能有何种缺陷

试卷相关题目

• 1氧化修饰低密度脂蛋白（ox-LDL）是动脉粥样硬化的危险因子，ox-LDL的大量细胞吞噬是造成血管内皮细胞向泡沫细胞和脂肪病变发展的重要因素。为抑制该过程的发生，可通过多摄入哪种维生素进行预防

  A.VitB6

  B.VitB12

  C.VitD

  D.VitE

  E.VitK

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• 235岁男性患者，有反复性胰腺炎、发疹性黄色瘤病史，实验室检测发现血浆乳糜微粒含量（++），甘油三酯水平（+++），请根据上述特征推断可能是什么基因缺陷所致

  A.脂蛋白脂肪酶

  B.LDL受体

  C.HMG-CoA还原酶

  D.apoB100受体

  E.apoB48

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• 3饲养实验动物时，若将断奶后的大鼠仅饲以碳水化合物和蛋白质，那么将引起该动物何种物质缺乏

  A.甘油三酯

  B.胆固醇

  C.酮体

  D.前列腺素

  E.油酸

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• 4一名5岁患者被查出脂肪性腹泻和腹胀，血浆甘油三酯和胆固醇水平正常，但血浆电泳结果显示，β-和前β-脂蛋白的条带均缺失，该病人最有可能的遗传缺陷基因是

  A.apoAI

  B.apoB

  C.apoCII

  D.LCAT

  E.LDL受体

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• 5某男，45岁，长期饮酒，最近体验，诊断为中度脂肪肝，经遗传疾病基因筛查，未发现有易感基因缺陷，其致病原因可能是饮酒造成的肝脂代谢功能障碍，分析其可能出现的脂蛋白代谢障碍是

  A.CM合成减少

  B.VLDL分泌减少

  C.LDL代谢减弱

  D.HDL代谢加强

  E.IDL合成障碍

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• 69岁女童，通过基因检测发现有先天性中链脂酰CoA脱氢酶缺陷，那么在禁食状态下，该患者最有可能出现的症状或临床表现为

  A.低乳酸血症

  B.酮症酸中毒

  C.高血糖

  D.二元酸酸中毒

  E.高乳糜微粒血症

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• 714岁少年，患有渐进性肌疲劳和抽筋。内科实验室检测未发现有低血糖，胰高血糖素刺激下的脂肪动员正常。肌活检发现，肌细胞的胞质内有大量异常脂质填充空泡，成分分析空泡内脂质成分主要为甘油三酯。通过以上结果分析，该患者体内最有可能缺乏

  A.肌糖原磷酸化酶

  B.肝细胞糖原磷酸化酶

  C.糖原脱支酶

  D.肉碱

  E.apoB100受体

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• 856岁女性I型糖尿病患者，在眼科就诊评估其白内障成熟程度，诊前实验室检测指标如下：空腹血糖10.0mmol/L（正常值为3.6〜6.1mmol/L），糖化血红蛋白HbA1c10%（正常值为4.9%〜5.2%），尿酮体（+），尿糖（+）。根据以上结果，推断患者体内哪个酶活性相对较高

  A.激素敏感性脂肪酶

  B.葡糖激酶

  C.脂肪酸合成酶复合体

  D.糖原合酶

  E.脂蛋白脂肪酶

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• 945岁女性患者，有出血和全血细胞减少症病史。现出现腿部疼痛就诊，其疼痛程度近年逐渐加重。断层扫描检查发现股骨头糜烂和变薄。骨髓活检确诊为Gaucher氏症。推测该患者细胞溶酶体内将出现何种物质蓄积

  A.黏多糖

  B.神经节苷脂

  C.神经酰胺

  D.脑苷脂

  E.硫苷脂

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• 10可促进脂肪动员的激素有

  A.胰岛素

  B.胰高血糖素

  C.肾上腺素

  D.去甲肾上腺素

  E.促肾上腺皮质激素

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