某患儿细胞中先天性遗传缺陷，使溶酶体酶不能形成分选信号进入溶酶体，而被分泌到细胞外进入血液其可能是下列哪种基因缺陷造成的

试卷相关题目

• 1甲胎蛋白（AFP）主要在胎儿肝中合成，在胎儿13周AFP占血浆蛋白总量的1/3。在妊娠30周达最高峰，以后逐渐下降，出生时血浆中浓度为高峰期的1%左右，约40mg/L，在周岁时接近成人水平（低于30μg/L）。在成人，当肝细胞发生癌变时，恢复了产生AFP的功能，而且随着病情恶化它在血清中的含量会急剧增加，在大约80%的肝癌患者血清中AFP升高。大量的临床工作发现，部分肝硬化病人会长期出现AFP超过1000但多年都没有肝癌的迹象；同时发现约20%的晚期肝癌病人，直至病故前，AFP仍不超过10。请问如何区分正常胎儿，肝癌或肝硬化病人产生的甲胎蛋白

  A.测定AFP蛋白质一级结构

  B.测定血清中AFP含量

  C.测定AFP基因甲基化程度

  D.测定AFP与LCA及ConA的亲和力

  E.测定AFP磷酸化修饰

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• 2一护士从血库中领取A型血和AB型血各200ml，后发现标签有点模糊，难以辨认，遂拿来了一种血清，打开其中一包血液，只进行了一次配血试验就区分出两包血液的血型。则护士用的血清中含有的是

  A.抗A凝集素

  B.抗B凝集素

  C.抗A凝集素及抗B凝集素

  D.无抗A凝集素及抗B凝集素

  E.抗A凝集素或抗B凝集素

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• 3下列关于聚糖功能的叙述，错误的是

  A.羟甲基戊二酸单酰CoA还原酶的聚糖结构与其活性密切相关

  B.铁蛋白受体的N-连接聚糖与肽链的折叠和运输以及二聚体的形成密切相关

  C.溶酶体酶聚糖末端的果糖-6-磷酸决定了其定向转送至溶酶体内

  D.ABO系统中血型物质A和B均是在血型物质O的聚糖非还原端分别加上Gal-NAc或Gal，使红细胞能分别被不同的抗体识别，因而产生不同的血型

  E.免疫球蛋白G（IgG）的聚糖主要存在于Fc段，影响IgG与Fc受体和补体的结合

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• 4下列关于聚糖的叙述，错误的是

  A.聚糖参与并影响糖蛋白从初始合成至最后亚细胞定位的各个阶段及其功能

  B.特异的聚糖结构被细胞用来编码若干重要信

  C.各类聚糖的生物合成与核酸，蛋白质合成类似，受到严格控制并有模板的指导

  D.聚糖中的糖基序列或不同糖苷键的形成，主要取决于糖基转移酶对糖基底物的特异性识别和催化作用

  E.每一聚糖都有一个独特的能被蛋白质识别，并与蛋白质结合的三维空间构象

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• 5O型血红细胞表面的聚糖成分不包括

  A.葡萄糖

  B.半乳糖

  C.岩藻糖

  D.N-乙酰半乳糖胺

  E.N-乙酰葡糖胺

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• 6经过ABO血型检测，某儿童的父母血液中均检测到抗A和抗B抗体，那么该儿童ABO系统中血型物质O的聚糖末端半乳糖连接的单糖成分是

  A.岩藻糖

  B.岩藻糖和半乳糖

  C.岩藻糖和N-乙酰半乳糖胺

  D.岩藻糖和葡萄糖

  E.岩藻糖和甘露糖

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• 7组成糖蛋白分子中聚糖的单糖包括

  A.葡萄糖

  B.果糖

  C.核糖

  D.半乳糖

  E.N-乙酰神经氨酸

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• 8下列属于糖蛋白的有

  A.纤连蛋白

  B.凝血酶原

  C.血型抗原

  D.清蛋白

  E.层粘连蛋白

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• 9关于糖蛋白的叙述，正确的是

  A.糖蛋白的聚糖主要有N-连接和O-连接型

  B.不同种属，组织的同一种糖蛋白的N-连接聚糖的含量和结构是相同的

  C.聚糖只能影响蛋白质的构象，聚合及降解，不能参与糖蛋白的相互识别和结合

  D.凝集素是一类能高度专一识别糖并与之高亲和力不可逆结合的糖蛋白

  E.体内蛋白质约1/3为糖蛋白

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• 10关于N-连接聚糖的叙述，错误的是

  A.N-连接聚糖是指与蛋白质分子中丝氨酸或苏氨酸羟基相连的糖链

  B.N-连接聚糖分为高甘露糖型，复杂型和杂合型3型

  C.N-连接聚糖合成是在内质网上以长萜醇作为聚糖载体，故长萜醇也是聚糖成分

  D.N-连接聚糖在内质网和高尔基体中加工成熟

  E.不同组织的同一种糖蛋白的聚糖结构一定相同

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