一患儿临床表现为中度到重度的智力低下，身高和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突。患者某基因5-非翻译区CGG三核苷酸重复序列的异常扩增以及相邻CpG岛的异常甲基化。该患者可诊断为何种疾病

试卷相关题目

• 1血友病（hemophilia）是一种遗传性凝血功能障碍的血液疾病，可分为甲、乙、丙和血管性假血友病4种类型。某患者通过PCR-SSCP方法检测到凝血因子Ⅷ基因突变引起凝血因子Ⅷ缺乏，该患者最可能患什么疾病

  A.甲型血友病

  B.乙型血友病

  C.丙型血友病

  D.血管性假血友病

  E.地中海贫血

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• 2β-珠蛋白生成障碍性贫血症中除极少数是由于基因缺失引起以外，绝大多数是由于β-珠蛋白基因不同类型的点突变（包括单个碱基的取代、插入或缺失）所致，但β-珠蛋白生成障碍性贫血症患者的β-珠蛋白基因突变往往没有涉及限制性酶切位点的改变，所以下列哪个方法不包括检测β-珠蛋白生成障碍性贫血症

  A.PCR-ASO

  B.AS-PCR

  C.DNA直接测序

  D.反向印迹杂交

  E.PCR-RFLP

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• 3一些神经性肌肉系统遗传性疾病中发现存在三核苷酸重复的过度扩增，拷贝数超过了正常人的范围，这种DNA序列的突变速率与重复序列的拷贝数有关，子代突变体与亲代的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增多，此种突变称为

  A.错义突变

  B.同义突变

  C.移码突变

  D.动态突变

  E.无义突变

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• 4通过目的基因的非定点整合，使其表达产物补偿缺陷基因的功能或加强原有功能的基因治疗方法是

  A.基因灭活

  B.基因矫正

  C.基因置换

  D.基因添加

  E.自杀基因的应用

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• 5腺相关病毒（AAV）载体的特点包括

  A.能定点整合

  B.病毒的容量很大

  C.不便于外源基因永久表达

  D.高度危险性

  E.目的基因的表达受基因组环境的调控

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• 6苯丙酮酸尿症（phenylketonuria，PKU）是由于肝内苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变，致使PAH缺乏，致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而产生的病症。该疾病最有可能采取基因治疗的策略为

  A.基因置换

  B.反义RNA

  C.基因干预

  D.自杀基因治疗

  E.基因免疫治疗

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• 7采用直接基因诊断途径的必要条件是

  A.被检基因的正常分子结构已被确定

  B.被检基因突变类型与疾病发病有直接的因果关系

  C.被检基因突变位点固定而且已知

  D.被检个体无其他基因异常

  E.被检基因仅发生基因结构改变

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• 8有关直接基因诊断描述正确的是

  A.包括基因表达产物异常的检测

  B.包括基因结构异常的检测

  C.目标基因须与疾病发生无直接因果关系

  D.被检基因结构可以未知

  E.被检基因正常分子结构已被确定

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• 9当点突变没引起任何限制性酶切位点的改变时，可采用的基因诊断技术是

  A.PCR-ASO

  B.AS-PCR

  C.PCR-SSCP

  D.DNA测序

  E.PCR-RFLP

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• 10有关基因添加策略描述正确的是

  A.缺陷的基因还存在

  B.基因缺陷序列得到原位修复

  C.可用于肿瘤的治疗

  D.添加的基因可以是靶细胞本来不表达的

  E.可以实现缺陷基因的功能补偿

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