案例:患儿,男,165天。因“频发四肢抽搐2周”入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T 36.3°C,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是
发布时间:2021-06-28
A.系统性硬化症
B.毛发上皮瘤
C.结节性硬化症
D.癫痫
E.毛囊角化病
试卷相关题目
- 1案例:患儿,女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1〜2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病通常又分为哪几种类型
A.局限型
B.泛发型
C.斑驳型
D.致死型
E.包括A、B、C
开始考试点击查看答案 - 2案例:患儿,女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1〜2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病的描述下面不正确的是
A.是一类角蛋白疾病
B.水疱发生在透明板内
C.内脏很少受累
D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E.该病多为常染色体显性遗传
开始考试点击查看答案 - 3案例:患儿,女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1〜2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的
A.单纯型EB
B.交界型EB
C.半桥粒型EB
D.常染色体显性遗传的DEB
E.常染色体隐性遗传的DEB
开始考试点击查看答案 - 4案例:患者,男性,53岁。22岁时掌跖部出现角质丘疹,质地坚硬,部分皮疹已剥除或自行脱落呈喷火形凹陷。随年龄增长皮损逐渐增多。患者家族中有5人患病。近1个月患者胸背部出现红斑鳞屑性皮疹,刮除表面鳞屑可见薄膜现象和点状出血。系统检查无异常。下面治疗不适宜其伴发疾病的是
A.外用糖皮质激素
B.外用维A酸霜
C.应用抗生素
D.口服糖皮质激素
E.应用角质促成剂
开始考试点击查看答案 - 5案例:患者,男性,53岁。22岁时掌跖部出现角质丘疹,质地坚硬,部分皮疹已剥除或自行脱落呈喷火形凹陷。随年龄增长皮损逐渐增多。患者家族中有5人患病。近1个月患者胸背部出现红斑鳞屑性皮疹,刮除表面鳞屑可见薄膜现象和点状出血。系统检查无异常。该病所伴发疾病是
A.副银屑病
B.毛发红糠疹
C.寻常型银屑病
D.玫瑰糠疹
E.扁平苔藓
开始考试点击查看答案 - 6案例:患儿,男,165天。因“频发四肢抽搐2周”入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T 36.3°C,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。下面哪一个不是该病皮损的特征性损害
A.面部血管纤维瘤
B.甲周纤维瘤
C.鲛鱼皮斑
D.卵圆形或叶状白斑
E.表皮痣
开始考试点击查看答案 - 7案例:患儿,男,165天。因“频发四肢抽搐2周”入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T 36.3°C,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病的遗传方式是
A.常染色体隐性遗传
B.X连锁遗传
C.常染色体显性遗传
D.多基因遗传
E.Y连锁遗传
开始考试点击查看答案 - 8案例:患者,女性,20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑,随年龄增长渐增多增大,10岁时左手指相继出现棕褐色斑点,16岁时因经常腹部不适,用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。该病又称
A.Peutz-Jeghers综合征
B.抗心磷脂综合征
C.氨苯砜综合征
D.Sweet综合征
E.葡萄球菌烫伤样综合征
开始考试点击查看答案 - 9案例:患者,女性,20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑,随年龄增长渐增多增大,10岁时左手指相继出现棕褐色斑点,16岁时因经常腹部不适,用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。下面不符合该病的诊断是
A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑点
B.胃肠道息肉
C.组织病理示皮肤表皮基底层、棘层色素增加
D.息肉常为腺瘤,可恶变
E.癫痫
开始考试点击查看答案 - 10案例:患者,女性,20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑,随年龄增长渐增多增大,10岁时左手指相继出现棕褐色斑点,16岁时因经常腹部不适,用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。遗传病的治疗不包括
A.外科治疗
B.内科治疗
C.基因治疗
D.干细胞治疗
E.体外治疗
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