患儿，女，9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病可能的致病基因是

试卷相关题目

• 1患者，女性，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。下面不符合该病的诊断是

  A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑点

  B.胃肠道息肉

  C.组织病理示皮肤表皮基底层、棘层色素增加

  D.息肉常为腺瘤，可恶变

  E.癫痫

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• 2患儿，男，165天。因“频发四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T 36.3°C，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。下面哪一个不是该病皮损的特征性损害

  A.面部血管纤维瘤

  B.甲周纤维瘤

  C.鲛鱼皮斑

  D.卵圆形或叶状白斑

  E.表皮痣

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• 3患儿，女，4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1〜2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病的描述下面不正确的是

  A.是一类角蛋白疾病

  B.水疱发生在透明板内

  C.内脏很少受累

  D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致

  E.该病多为常染色体显性遗传

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• 4患者，男性，53岁。22岁时掌跖部出现角质丘疹，质地坚硬，部分皮疹已剥除或自行脱落呈喷火形凹陷。随年龄增长皮损逐渐增多。患者家族中有5人患病。近1个月患者胸背部出现红斑鳞屑性皮疹，刮除表面鳞屑可见薄膜现象和点状出血。系统检查无异常。该病所伴发疾病是

  A.副银屑病

  B.毛发红糠疹

  C.寻常型银屑病

  D.玫瑰糠疹

  E.扁平苔藓

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• 5患者，女性，20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指(趾)节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查:手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观，中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭，角化增厚边缘附黄色厚鳞屑，第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示：表皮明显角化过度，颗粒层、棘层肥厚，表皮突延长，真皮可见少量炎性细胞浸润，皮下脂肪组织大致正常。引起该病的基因突变是

  A.角蛋白1

  B.连接蛋白26

  C.角蛋白9

  D.跨膜蛋白

  E.桥粒斑蛋白

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• 6患者，男性，43岁。10余年前每年夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓解，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下0.5cm×1.0cm〜1.0cm×2.0cm大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。该病与自身免疫性大疱病的主要区别是

  A.组织病理示表皮下/表皮内水疱

  B.尼氏征阳性/阴性

  C.直接/间接免疫荧光检测阴性

  D.直接免疫荧光检测阳性

  E.紧张性/松弛性水疱

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• 7患儿，女，6个月。因周身出现条状花纹就诊。患儿出生7〜8天后，四肢开始出现点滴状淡红色斑，部分红斑颜色逐渐加深呈褐色，部分红斑基础上出现绿豆至蚕豆大小水疱，水疱消退后留下色素沉着斑。患儿足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。体检:发育良好，系统检查未见异常。皮肤科情况:躯干、四肢及外阴见条状或不规则状或涡轮状光滑的紫色或褐色色素沉着斑，部分皮损呈疣状增生。组织病理示：基底层色素减退，细胞空泡化变性，真皮乳头层嗜黑细胞见大量黑素沉积。该病依据皮损形态通常分为四期，不包括

  A.恢复期

  B.水疱期

  C.疣状期

  D.色素沉着期

  E.色素减退期

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• 8患者，女性，35岁。躯干丘疹20年。自青春期开始，躯干部出现丘疹，渐增多，变大，表面粗糙，无明显自觉症状，曾外用激素药物，未见明显好转，其父亲有类似疾病史。皮肤科检查：躯干部及双侧腋下见弥漫性1〜2cm大小角化性及棘状丘疹，表面粗糙。下列各项不支持诊断的是

  A.家族史

  B.一个或多个离心性扩散的斑疹或斑块，中央萎缩，边缘隆起

  C.可累及全身，暴露部位多见

  D.病理特征为鸡眼样板层，层板下可见角化过度细胞和棘层缺失

  E.可继发癌变

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• 9患儿，男，3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检:体温正常，脉搏140次/分，呼吸45次/分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。在新生儿期发病的遗传病除外

  A.火棉胶样婴儿

  B.寻常型鱼鳞病

  C.层状鱼鳞病

  D.性联性鱼鳞病

  E.获得性大疱性表皮松解症

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• 10患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。该病又称为

  A.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

  B.鱼鳞病样红皮病

  C.脱屑性红皮病

  D.火棉胶儿

  E.非大疱性鱼鳞病样红皮病

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