1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（ ）。

试卷相关题目

• 15岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（ ）。

  A.染色体核型分析

  B.血清T3、T3检测

  C.智力测定

  D.超声心动图检查

  E.头颅CT

  开始考试点击查看答案
• 2患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（ ）。

  A.5～10mg/kg

  B.10～20mg/kg

  C.20～30mg/kg

  D.30～50mg/kg

  E.50～70mg/kg

  开始考试点击查看答案
• 3患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（ ）。

  A.先天愚型

  B.呆小病

  C.苯丙酮尿症

  D.癫痫

  E.佝偻病

  开始考试点击查看答案
• 4患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（ ）。

  A.苯丙酮尿症

  B.半乳糖血下

  C.高精氨酸血症

  D.组氨酸血症

  E.肝糖原累积症

  开始考试点击查看答案
• 5足月儿出生7天后出现黄疸，下列哪项诊断是不可能的（ ）。

  A.败血症

  B.ABO溶血病

  C.新生儿肺炎

  D.胆道闭锁

  E.母乳性黄疸

  开始考试点击查看答案
• 6患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（ ）。

  A.头颅CT

  B.脑电图

  C.染色体核型分析

  D.尿三氯化铁试验

  E.血液T3、T4测定

  开始考试点击查看答案