[摘 要] 目的: 探讨多巴胺D3受体基因(DRD 3)第一外显子Ser9Gly多态性与精神分裂症的关系。方法:采集151个家系,每家有2名或2名以上符合ICD-10精神分裂症诊断标准的患病同胞父母存活且父母中至多只有一方有精神分裂症患病 史。对DRD3基因的Ser9Gly多态性进行检测。结果: (1)总体而言,DRD3基因的Ser9Gly等位 基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间差异无显著性,在精神分裂症不同亚型之间基因型频度和等位基因频度的分布差异也没有统计学意义。(2) 传递不平衡检验(TDT)发现在患病同胞中存在传递不平衡(χ2=7.76,P=0.005 3,OR=1.70,95%置信区间为1.15~2.52)。(3) 基因型与临床特征的相关分析显示,具有Ser9等位基因的患病同胞较多地出现阴性症状。结论:DRD3基因的Ser9Gly多态与家族性精神分裂症相关联。研究支持DRD3作为精神分裂症的候选基因之一。
[关键词] 精神分裂症/遗传学;受体,多巴胺;多态现象;外显子
[中图分类号] R749.3 [文献标识码] A
[文章编号] 1000-1530(2000)05-0455-03
ZHOU Ru-Lun HU Xian-Zhang ZHOU Chao-Feng HAN Yong-Hua CHEN Chang-Hui WANG Yu-Feng SHEN Yu-Cun
(Peking University Institute of Mental Health, Beijing 100083, China)
(J Beijing Med Univ, 2000, 32:455-457)
1 材料与方法
2 结果
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