医药学论文：研究家族性早期复极综合征

摘要： 目的：通过本病例研究，探讨早期复极综合征与Brugada综合征的离子及细胞学机制，分析其间关系及病理。方法：以家族病例为研究对象，通过医学数据分析及鉴别诊断。结果：早期复极综合征(early repolarizalion syndrome,ERS)主要表现为心电图ST段抬高，是一种特发性心电图改变，以明显的J波和ST段弓背向下抬高为特征。结论：早期复极综合征与Brugada综合征的离子及细胞学机制相似，统称为Ito电流调节的"J波综合征"，它们之间的区别仅在于Ito电流密度及J波大小。

ERS是一种良性的先天性心脏传导或电生理异常，并非器质性心脏病征象，多数无任何症状。部分患者有自主神经功能紊乱，迷走神经占优势的表现，常感头晕、心悸、易疲劳、心前区不适，刺痛或挤压痛，有时可放射至左肩、臂。心前区痛与体力应激无关，服硝酸甘油类不能缓解。ERS患者长期随访X线胸片、冠脉造影及超声心动图和各种实验室检查均未发现明显异常。
现分析如下：
1.1 一般资料 该家族确诊4例均为男性,年龄36~64岁,平均49岁。4例中2例有阵发性心悸、易疲劳表现;2例无临床症状;家族中另有4男性尚未行心电图检查;另有一男性十年前猝死。
1.3 鉴别诊断 通过临床观察除外变异性心绞痛、心肌梗死超急期、急性心包炎、高钾血症等。
2.1 J波的形成 早期研究认为J波是心室除极延迟或复极提前所致。20世纪80年代末，Antzelevitch等在研究犬心室楔状制备物各层心室肌动作电位时发现，心室外膜动作电位1相主要受较强的瞬时外向钾电流（Ito）调节，Ito电流的改变形成了J波。目前公认的J波诊断标准是J点抬高大于0.1mV，持续时间大于20ms，可诊断为J波。J波形成常伴ST段的起始部或全部ST段的抬高。
3 结果
本例虽然有明确的家族史，但是缺乏相关的基因细胞学研究，尚不能从更本质的高度来说明，只希望通过本例可使临床医师更加了解并重视ESR。&