医药学论文：苯丙酮尿症的影像学表现

关键词：苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是较常见的氨基酸代谢异常性疾病之一。本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻，造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引发一系列神经系统和骨骼结构损害，并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质，故称苯丙酮尿症。主要表现为智能低下、行为异常、排鼠味尿和癫痫发作。本病可以早期诊断，给予有效治疗后，能明显改善预后。笔者重点介绍该病的影像学表现，以及有关的遗传、病理、临床知识。
苯丙酮尿症为单基因遗传病，遗传方式为常染色体隐性遗传。男女发病率相等［1］。
二、病理改变及临床表现
苯丙酮尿症患儿在出生4～9个月间出现智力发育迟缓。96%～99%未经治疗的患儿出现智力低下。约25%患儿在18个月以前就出现癫痫。2／3患儿有轻微神经系统体征，如：多动，肌张力增高，腱反射亢进等，严重者可有脑瘫。部分患儿身高低于同龄儿。总的说来，智力低下比运动障碍严重得多。约90％患儿出生后皮肤和毛发颜色逐渐变浅，虹膜色素减少。80%患儿身体有特殊的发霉样或鼠尿样气味［5］。
根据临床表现，苯丙酮尿症分为3型［6,7］： (1)经典型：95%患儿为此型。1岁时出现明显智力低下，并常有癫痫发作，锥体束征阳性，皮肤白皙，毛发浅黄，虹膜色淡，尿有鼠味，身高发育迟缓，孤独内向。(2)重症型：1％～3％患儿于1岁时发生严重的脑损害，智力严重低下近于白痴，并出现脑瘫。(3)一过性型：少部分患儿可表现为一过性高苯丙氨酸血症，不造成明显的神经系统伤害，不需治疗。
尽管本症的病因明确，是由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，造成一系列神经系统和骨骼结构的损害，氢质子磁共振波谱分析（1H mRS）也发现脑白质中苯丙氨酸及其代谢产物浓度升高［8］，但本症脑内和骨质病变的作用机制仍不十分清楚。
Thompson等［17］根据MRI表现将苯丙酮尿症患者脑部病变分为6 级。0级：MRI未发现明显异常；1级：脑室旁微小的孤立性白质病变（直径＜5 mm）；2级：脑室旁微小的孤立性白质病变（直径＜5 mm），伴有≤30％的顶枕部白质有弥漫性病变；3级：脑室旁中等大小的孤立性白质病变（直径5～10 mm）和30％～50％的顶枕部白质弥漫性病变，并可伴有透明隔发育不良；4级：脑室旁中等大小的孤立性白质病变（直径5～10 mm），50％～75％的顶枕部白质弥漫性病变，可伴有透明隔发育和（或）胼胝体发育不良；5级：脑室旁中等大小的孤立性白质病变（直径5～10 mm），＞75％的顶枕部白质弥漫性病变，可伴有透明隔和（或）胼胝体的发育不良。