医药学论文：皮肤病综合征

  左侧腋窝、外阴皮肤红斑块15年,以表皮痣收住入院治疗。入院体检:左侧肢体明显短小,肢体张力下降,X线片:左侧食指、小指第2指骨缺如,皮损见于头顶、腋窝、臀股外阴、足底、踝部;为地图状褐色暗红浸润斑块、界清,表面黄褐痂。组织病理示:角质层增厚,角化不全,棘层肥厚,乳头瘤样增生,真皮浅层毛细血管增生,周围少量淋巴细胞和浆细胞浸润,真皮乳头有少量组织细胞浸润。该综合症以先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样痣和肢体缺陷为特征是一种少见的X连锁显性遗传病。罹患本病的男性胚胎不能正常发育而致死,所以现症患者几乎全是女性。

患者皮损为淡白斑,无明显自觉症状,抬高患肢数分钟,白斑可变淡或消退,组织病理检查无明显的异常,根据临床表现可以诊断。Bier白斑又名Marshall- White综合症,皮损表现为苍白色斑点,周围绕以弥漫性红色斑点或发绀,其他尚可有失眠、心动过速的症状。右足、左手结节渐增多6~7年,手指结节痛1年。于7岁时右小腿骨折后出现畸形致跛行。左手X线摄片显示多根掌骨膨胀性改变,并有多发性钙化影。左手结节组织病理检查示海绵状血管瘤及梭形细胞血管瘤,部分可见血栓形成及静脉石。免疫组化染色示海绵状血管瘤区管腔内内皮细胞、裂隙状血管内皮细胞及圆形空泡细胞CD31、CD34和FVⅢ均阳性,而实心区波蛋白(Vimentin)阳性。