2019湖南医疗-检验学备考知识点——血细胞染色体检验

 1.染色体的基本概念：

(1)染色体命名：人的体细胞有23对染色体，22对常染色体，性染色体1对(男XY、女XX)。

(2)染色体的基本特征：染色体是组成细胞核的基本物质，染色体是生物遗传的物质，是基因的载体，其基本物质是DNA和蛋白质。

(3)染色体的结构：每条染色体由两条染色单体着丝粒相连，从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂。由于着丝粒的位置不同，分为长臂和短臂，在臂的末端还有端粒，臂上还有次缢痕

(4)核型：它是指用显微摄影的方法得到的单个细胞中所有染色体的形态特点和数目，它代表该个体的一切细胞的染色体组成。人类染色体的正常核型中共有23对染色体，女性46，XX，男性46，XY。

(5)核型书写：核型书写有统一格式，其书写顺序为染色体数目、性染色体、各确定的染色体异常。各项之间以逗号隔开，性染色体以大写的X与Y表示，各具体的染色体变异以小写字母表示，如t表示易位;inv表示倒位;iso表示等臂染色体;ins表示插入;-表示丢失;+表示增加等，下接第一括号内是累及染色体的号数，第二括号内是累及染色体的区带，其中p表示短臂，q表示长臂。

(6)染色体畸变：包括数目畸变和结构畸变。其畸变类型有整倍体和非整倍体。结构畸变是指染色体出现各种结构的异常，包括断裂、缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体和双着丝粒等。

2.血液病染色体畸变检查的应用：

染色体畸变通常可分为原发性染色体畸变和继发性染色体畸变。原发性染色体异常也可称为标记染色体，标记染色体分为二种：非特异的和特异的。前者只见于少数恶性血细胞，不具有代表性，而后者最重要的特异标记染色体有见于慢粒时的Ph染色体、急性早幼粒白血病的t(15;17)(q22;q21)和Burkitt淋巴瘤的t(8;14)(q24;q32)等。原发性特异标记染色体对肿瘤有诊断、标记和分类意义，故被列为急性白血病MIC分型的主要指标之一。