2019口腔助理医师考试备考考点资料:DNA的损伤与修复

 基因突变是由遗传物质结构改变引起遗传信息的改变。突变具体指个别dNMP残基以至片段DNA在构成、复制或表型功能的异常变化，也成为DNA损伤。

　　①基因突变与DNA多态性、疾病病因:突变是进化、分化的分子基础。有些突变没有可察觉的表型改变，就形成了DNA的多态性。突变是某些疾病的发病基础。如血友病是凝血因子基因突变引起等。

　　②诱发突变：物理因素主要是指紫外线和各种辐射。紫外线(ultra violet，UV)可引起DNA链上相邻的两个嘧啶碱基发生共价结合，生成嘧啶二聚体。化学诱变剂大多数是致癌物，常见的有苯并芘、二甲苯并蒽、二甲硝基胺、N-甲基-4-氨基偶氮苯和烷化剂等。

　　③ DNA突变的类型：可分为错配、缺失、插入和重排等几种类型。DNA分子上的剪辑错配，成为点突变。缺失或插入都可导致框移突变。DNA分子内较大片段的交换，称为重组或重排。DNA损伤(突变)可能造成两种结果：导致复制或转录障碍;导致复制后基因突变，使DNA序列发生永久性改变。